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Osteogénesis Imperfecta: Un trastorno genético que afecta los huesos, Diapositivas de Bioquímica Médica
Osteogenesis imperfecta, enfermedad de los huesos de cristal
Tipo: Diapositivas
2018/2019
1 / 9
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OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
Valery mercado Deysi leguia Andrea carrillo Elisa esquivel
QUE ES?
La osteogénesis imperfecta es un
trastorno genético en el cual los
huesos se fracturan con facilidad.
Algunas veces, los huesos se
fracturan sin un motivo aparente.
También puede causar músculos
débiles, dientes quebradizos, una
columna desviada y pérdida del
sentido del oído.
TIPOS
Tipo lV Tipo V Tipo Vl
- (^) Entre el Tipo I y el Tipo III de severidad.
- (^) En general, existen antecedentes familiares.
- (^) Los huesos se fracturan fácilmente, la mayoría antes de la pubertad. - (^) Similar al Tipo IV en cuanto a la frecuencia de las fracturas y a la deformidad del esqueleto. - (^) Aumento de las zonas óseas donde ocurrieron las fracturas, o incluso donde no ocurrieron. - (^) Extremadamente inusual. - (^) Moderado en cuanto a la gravedad. - (^) Similar en apariencia y síntomas al Tipo IV.
TIPOS Tipo Vll Tipo Vlll
- (^) Algunos casos se asemejan al Tipo IV y otros, al Tipo II, con la excepción de que los infantes presentan esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.
- (^) Baja estatura.
- (^) Huesos cortos en la parte superior del brazo y en la cadera. - (^) Similar a los Tipos II o III, con la excepción de la presencia de esclerótica blanca. - (^) Deficiencias graves del crecimiento. - (^) Debilitamiento de los huesos del esqueleto.
DIAGNOSTICO
(^) Cuadro clínico; características físicas. (^) Estudio genético (^) Radiología simple (^) Densitometría ósea (^) Estudios bioquímicos y enzimáticos; Biomarcadores óseos. (^) Diagnostico prenatal de las OI por ecografía; se conoce la mutación con el estudio por biología molecular de vellosidades coriales o liquido amniótico.
TRATAMIENTOS Y CUIDADOS