¡Descarga Osteogénesis Imperfecta: Etiología, Clasificación y Tratamiento - Prof. Cobos y más Monografías, Ensayos en PDF de Embriología solo en Docsity!
Marco teórico: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad que hace que los huesos se fracturen fácilmente. También se le conoce como la enfermedad de “los huesos de cristal”.(1) Es un trastorno genético caracterizado por un grupo de trastornos del tejido conectivo, en la mayoría de los casos específicamente por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas. Con una incidencia estimada entre 1/15 000 y 1/20 000 recién nacidos, está considerada dentro del grupo de las enfermedades raras. (2) Sus síntomas pueden ser leves o graves, dependiendo del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga.(1) ETIOLOGÍA: En la mayoría de los casos, la OI es causada por una mutación dominante en los genes del colágeno tipo I (COL1A1 o COL1A2). Las personas con OI tienen menos colágeno de lo normal o un colágeno de menor calidad. (4) Poco menos del 10% de los casos de OI se cree que es causado por mutaciones recesivas en otros genes en la vía del colágeno. Se han identificado mutaciones en los genes para la prolil 3-hidroxilasa (LEPRE1) y para la proteína asociada al cartílago (CRTAP). En las personas con OI tipos V y VI no se evidencia mutaciones en los genes del colágeno tipo I. La OI es muy variable, desde una forma leve sin deformidad con estatura normal, y pocas fracturas hasta una forma que es mortal durante el período perinatal. Las personas con OI tienen problemas médicos para toda la vida, pero con un tratamiento adecuado, a menudo llevan vidas saludables y productivas. (4) SÍNTOMAS Y SIGNOS:
La osteogénesis imperfecta (OI) se caracteriza principalmente por la fragilidad ósea. La resistencia de los huesos a las fracturas depende de su composición y estructura, pero en la OI hay alteraciones en ambos aspectos. Estas incluyen colágeno defectuoso o en menor cantidad, baja mineralización, huesos delgados y curvados, y una masa ósea reducida con corticales estrechas y hueso trabecular poco denso. (5) Por esta razón, las fracturas son más probables en personas con OI. En los casos leves pueden ser poco frecuentes, mientras que en las formas más graves pueden ser numerosas e incluir aplastamientos en las vértebras. (4) Deformidades óseas Las fracturas y la debilidad ósea pueden causar deformidades en los huesos largos. Es común que el fémur se curve hacia adelante y hacia un lado (anterolateral), mientras que la tibia puede tomar una forma arqueada hacia adelante (conocida como "tibia en sable"). En los casos más severos, los brazos también pueden verse afectados. La escoliosis (curvatura anormal de la columna) es frecuente y afecta entre el 39% y el 80% de los pacientes, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. Generalmente aparece después de los 6 años, aunque puede presentarse antes y progresar rápidamente. Algunas personas con OI tienen una cara con forma triangular debido a la estructura de su cráneo. También es habitual la hiperlaxitud articular (articulaciones muy flexibles), lo que aumenta el riesgo de esguinces y luxaciones. Los pies suelen ser planos y valgos (con el talón inclinado hacia adentro), con un antepié ancho y laxo. (5) La baja estatura es común en la OI, siendo más pronunciada en los casos graves. Otras manifestaciones clínicas Problemas oculares: Un signo característico es el color azul o gris en la esclerótica, aunque no siempre está presente. (4) También pueden aparecer alteraciones en la córnea, defectos en la visión y glaucoma. Problemas dentales: La dentinogénesis imperfecta hace que los dientes tengan un color amarillento debido a una formación deficiente de la dentina, que es rica en colágeno. (2) Pérdida de audición: Algunas familias presentan hipoacusia progresiva, generalmente desde la segunda o tercera década de vida. Puede ser de conducción (problema en el oído medio), neurosensorial o mixta. Otros problemas de salud: En algunos casos menos frecuentes, la OI también puede afectar el corazón y los pulmones. (5)
Algunos recién nacidos logran sobrevivir por más tiempo, aunque generalmente fallecen debido a complicaciones respiratorias y cardíacas. (2) Tipo III: Es el tipo más grave entre los niños que sobreviven al período neonatal. Presentan severa fragilidad del hueso y con múltiples fracturas y numerosas deformidades. Las escleras son azulosas al nacer y se van haciendo más blancas hacia la adolescencia. (4) La mayoría de OI tipo III es el resultado de mutaciones dominantes en el gen del colágeno tipo 1,presente en cantidades reducidas en la matriz ósea. En el nacimiento, pueden haber múltiples fracturas de huesos largos, incluyendo muchas fracturas de costillas. La tensión del músculo en hueso blando y la interrupción de los núcleos de crecimiento llevan a inclinarse y a la progresiva malformación. Con frecuencia se producen curvaturas de la columna, fracturas por compresión de las vértebras, escoliosis y deformidades torácicas. La estructura alterada de las placas de crecimiento da un aspecto a las metáfisis y epífisis parecido a las palomitas de maíz. Es característica una forma facial de triángulo, debido al crecimiento excesivo de la cabeza y el subdesarrollo de los huesos de la cara y la dentinogénesis imperfecta es común, pero no es general. Tipo IV: Tiene un patrón de herencia autosómico dominante, aunque varios casos son el resultado de una nueva mutación. (1) Este tipo se caracteriza por estructura defectuosa del colágeno de tipo I que está presente en cantidades reducidas en la matriz ósea. Es el grupo más heterogéneo. Su condición varía de acuerdo al número de fracturas, como en OI Tipo I, o formas severas como en OI tipo III. (5) Las personas con OI tipo IV tienen retraso del crecimiento moderado a grave, que es uno de los factores que los distingue clínicamente de personas con el tipo I. Las escleróticas son a menudo de color azul claro en la infancia, pero la intensidad del color varía y puede irse aclarando hasta ser blanca en la infancia o en la adultez temprana. La talla del niño puede ser menor que el promedio para su edad. Pueden presentar fracturas de los huesos largos, la compresión vertebral, escoliosis y laxitud ligamentaria. La dentinogénesis imperfecta puede estar o no presente. (4) Existen numerosos casos de osteogénesis imperfecta en los cuales no se han identificado mutaciones en los genes responsables del colágeno tipo I. (3) Por esta razón, se han añadido tres tipos adicionales: V, VI y VII, los cuales tienen
síntomas y una gravedad que se encuentran dentro del rango de los primeros cuatro ya mencionados. (3) Tipo V: Es de herencia autosómica dominante y representa el 5% de casos de OI moderada a grave. Es similar a la OI tipo IV en términos de frecuencia de fracturas y el grado de deformidad esquelética. (4) La característica más notable de este tipo es la presencia de grandes callos hipertróficos en la mayoría de huesos, en sitios de fractura o en procedimientos quirúrgicos, calcificación temprana de la membrana interósea entre el radio y el cúbito del antebrazo, restringe la rotación y puede causar luxación de la cabeza radial (2). No presentan escleras azules ni dentinogénesis imperfecta. (4) Las mujeres embarazadas con OI Tipo V deben ser tamizadas de antemano para callos hipertróficos en el hueso ilíaco. (2) Tipo VI: Es extremadamente rara. Es moderada en severidad y similar en apariencia y síntomas a la OI tipo IV. Tienen fracturas frecuentes, compresión vertebral y deformidad de huesos largos. Este tipo se caracteriza por un defecto característico en la mineralización y presentan densidad mineral ósea disminuida. El modo de herencia es probablemente recesivo, pero aún no ha sido identificado. Tipos de herencia recesiva de OI (tipos VII y VIII) Dos tipos recesivos de OI, tipos VII y VIII, fueron identificados recientemente. A diferencia de los tipos de herencia dominante, los tipos recesivos de OI no implican mutaciones en los genes del colágeno de tipo 1. (2) Tipo VII: La OI tipo VII resulta de herencia autosómica recesiva de una mutación en el gen CRTAP. La expresión parcial (10%) de CRTAP, conduce a una displasia ósea moderada. La ausencia total de la proteína asociada al cartílago ha sido identificada en todos los casos mortales. (2) Algunos casos se asemejan OI tipo IV en muchos aspectos relacionados con la apariencia y los síntomas, otros casos se asemejan OI tipo II, con la excepción de que los recién nacidos tienen esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas. Son comunes los húmeros y fémures cortos, la coxa vara (es una deformidad proximal del fémur caracterizadas por la disminución del ángulo cervicodiafisiario) y talla baja. (4)
Aunque no se puede prevenir la condición en sí, el manejo adecuado puede ayudar a reducir complicaciones, también el asegurar niveles apropiados de calcio y vitamina D Si alguna persona padece de este trastorno debe mantener un seguimiento médico regular, para brindar un tratamiento completo, adaptado a las necesidades específicas de cada persona. Los padres y cuidadores deben estar atentos y ajustar continuamente las estrategias para ayudar al niño a desenvolverse en su entorno de la mejor manera posible. Esto incluye modificaciones en la casa, la escuela y las actividades diarias para reducir riesgos y fomentar su independencia. Dado que los huesos de las personas con OI son frágiles, es importante tomar medidas preventivas:
- En casos leves, se recomienda evitar deportes de contacto que puedan aumentar el riesgo de fracturas.
- En casos moderados o graves, es necesario un plan de rehabilitación y, en algunos casos, intervenciones ortopédicas para fortalecer los huesos y corregir deformidades. Es importante brindar apoyo psicológico y emocional desde el inicio. Fomentar la autoestima y autonomía del niño o adulto con OI, permitiéndole hacer actividades adaptadas a sus capacidades para que no se sienta excluido. Es importante que tanto los pacientes como sus familias conozcan la variabilidad de la enfermedad y la importancia del diagnóstico temprano, fundamental para el bienestar del paciente. Mantener una dieta rica en calcio y vitamina D para fortalecer los huesos. Referencias:
- NIAMS. Osteogénesis imperfecta [Internet]. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. 2017 [citado el 1 de marzo de 2025]. Disponible en: https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/osteogenesis-imperfecta
- Ibáñez A, Hodgson F. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. Rev médica Clín Las Condes [Internet]. 2021;32(3):311–8. Disponible en: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S
- Osteogenesis Imperfecta - OrthoInfo - AAOS [Internet]. Aaos.org. [citado el 2 de marzo de 2025]. Disponible en: https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases-- conditions/osteogenesis-imperfecta
- Ministerio de Salud Pública. Diagnóstico y tratamiento del paciente con osteogénesis imperfecta. Guía de Práctica Clínica. Quito: MSP; 2014. Disponible en: www.salud.gob.ec
- Osteogénesis imperfecta [Internet]. Kidshealth.org. [citado el 3 de marzo de 2025]. Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/osteogenesis- imperfecta.html
