¡Descarga Tema 2.2 INTERACCIÓ GÈNICA y más Apuntes en PDF de Biotecnología solo en Docsity!
Tema 2.2: INTERACCIÓ GÈNICA
• Dos fenotips: fosc/blanc i normal/malalt.
• Cal fixar-se en la primera i última parella, que en la segona generació donen
malalts. D’aquesta manera es sap que és recessiu (prové la malaltia d’uns pares que no la tenen).
• Si s’assigna això en la primera parella, la lligació entre homozigots recessius
no dóna nomes homozigots recessius?
• Aquest pedigrí no es pot explicar amb un locus i dos al·lels. Per tant, el
següent pas és un locus i diversos al·lels (Al·lelisme múltiple). Però aquí no te sentit perquè nomes es tenen dos fenotips.
• El següent pas doncs és dos loci (A i B).
• Pot ser un cas d’herència intermèdia, tot i que hi ha fenotips que no
quadren. Per tant, la següent opció es un loci amb tres al·lels (Al·lelisme múltiple).
• La secció que s’hauria de mirar es la primera perquè dóna descendència a la
generació dos: origina un fenotip que no hi havia.
• De la generació dos a la tres (primera parella) canvia la dominància respecta
el que s’havia predit abans. Com passa això vol dir que canvia de loci hi ha dos loci amb tres al·lels.
INTERACCIÓ GÈNICA
Fins ara hem considerat que hi ha una relació locus – 1 caràcter, però hi ha moltes situacions en que un únic caràcter està controlat per més d’un locus.
Interacció gènica clàssica: més d’un locus participa en la determinació dels fenotips del caràcter, però es mantenen les proporcions mendelianes.
Exemple gallines:
• Caràcter: la forma de la cresta.
• Fenotips: roseta, pèsol, nou i
simple. Quatre fenotips per un mateix caràcter. El mendelisme clàssic considera que un caràcter esta controlat per un locus, llavors en un encreuament d’un dihíbrid s’esperaria trobar 9-3-3-1.
En l’encreuament de cresta roseta x cresta simpl e s’obté cresta roseta. Això explica que roseta és dominant sobre simple. En un encreuament F1 x F1 s’esperaria trobar tota la descendència roseta (descendència mendeliana). Però això no passa, es troben 2 fenotips nous que no es trobaven a la F1 als parentals. Quelcom vol dir que hi ha hagut interacció gènica.
P: AABB x aabb --> F1: AaBb (x AaBb) [doble heterozigot/dihibrid] --> F2: s’espera trobar 9-3-3-1 però no s’observa.
• Caràcter: color d'ulls.
• Fenotips: salvatge, cinabri i sèpia.
És un cas d’al·lelisme múltiple? Cada fenotip ve controlat per un al·lel (3 al·lels - 1 locus).
[+ (salvatge) se (sèpia) cn (cinabri)]
El salvatge és dominant respecte els altres dos fenotips, el salvatge encreuat amb sèpia dona salvatge (dominància). Descendència + se
El salvatge encreuat amb cinabri dóna descendència + cn.
Si s’encreua una soca sèpia amb una cinabri la descendència es Use Ucn, que dóna salvatge. Això no té lògica ja que dues mutacions no poden donar un individu normal, sense cap mutació de les del parental. Per tant, com s’explica?
Es pot explicar amb dos loci: un locus pel mutant sèpia i un locus pel mutuant cinabri.
• En el locus sèpia: al·lel sèpia i al·lel salvatge (se +).
• En el locus cinabri: al·lel cinabri i al·lel salvatge (cn +). On salvatge domina
sobre mutant.
Per tant, el parental mutant sèpia ha de ser se se i el cinabri cn cn (homozigot recessiu). Tots els al·lels per explicar la descendència han de tenir el locus del contrari salvatge, per tat serien se se cn + cn + (mutant sèpia) i se + se + cn cn (mutant cinabri).
Cal manifestar la informació dels dos locus en cada individu. L’encreuament SeSeCn +Cn+ amb Se+Se+CnCn dóna una descendència doble heterozigot: SeSe+CnCn+ que tindra fenotip salvatge ja que domina sobre sèpia i cinabri, eprqe Se = domina per sobre de Se i el mateix passa per Cn. Daixò se’n diu que les dues mutacions es complementen.
1. INTERACCIÓ ENTRE ELS DIFERENTS AL·LELS D’UN MATEIX GEN
1.1. Dominància incompleta = Herència intermèdia
• Es dóna quan l’heterozigot està associat a un fenotip intermedi entre
l’homozigot dominant i el recessiu. AA (vermell) X aa (blanc) Aa (rosa)
• Aquesta teoria contradiu les lleis de Mendel i, sí, en canvi afavoreix a la
pionera teoria de l’herència harmonitzada.
• Aquest fenomen té lloc quan un dels al·lels implicats no produeix el producte
actiu.
• L’al·lel no produeix el compost E de tal forma que no totes les cèl·lules
podran obtenir aquest color. El resultat per tant és rosa ja que s’infiltren petites dosis de pigmentació acolorida.
1.2. Codominància
• Es du a terme quan dos al·lels aporten una característica diferent en el
fenotip. AA AO BB BO AB OO
Genotip
A A B B AB
O
Fenotip
• Exemple del grups sanguinis:
Com podem observar en aquest esquema, els grups sanguinis A i B tenen una determinada lipoproteïna en la superfície de membrana, respectivament. Els grups AB contenen les dues i els grups sanguinis O no contenen cap. Per tant, cadascun dels al·lels aporta una característica determinada del fenotip.
• Exemple de l’Anèmia falciforme: el gen en qüestió codifica la molècula
transportadora de l’oxigen, l’hemoglobina, constituent principal dels glòbuls vermells. Els 3 genotips presenten diferents fenotips: bA^ b A^ Normal: els glòbuls vermells mai es deformen. b S^ b S^ Anèmia greu, sovint mortal: l’hemoglobina anòmala origina glòbuls falciformes. bA^ b S^ Sense anèmia: els glòbuls vermells es deformen només en condicions de baixa concentració d’oxigen.
2. RELACIÓ ENTRE GENS I FENOTIPS
2. Pleiotropia
• Existeix una relació [un gen – molts fenotips].
• S’observa que determinades mutacions seleccionades pel seu efecte sobre
un caràcter específic afecten sovint a altres caràcters de l’organisme. Això podria significar que existeixen moltes rutes fisiològiques relacionades que desemboquen en un fenotip similar en diversos teixits.
• Un altre exemple és el gat Manx: aquests són heterozigots per a un al·lel
dominant que impedeix el desenvolupament de la cua, i l’al·lel és letal en homozigosis.
M’M’ Gat mort M’m Gat sense cua M m Gat amb cua
Tipus d’al·lels letals:
• TEMPORALS: són aquells que afecten a l’individu en una o una altra
etapa de la seva vida, i alguns exemples són Fenilcetonúria, Fibrosis quística i Malaltia de Hungtinton.
• CONDICIONALS: un gen pot ser letal depenent dels factors ambientals
com la Malaltia de PKV (fenilcetonúria).
• SUBVITALS: afecta a una petita proporció de la població, no tothom
que posseeix l’al·lel desenvolupa la malaltia.
1.4. Epístasi simple dels al·lels recessius (9:3:4)
• Epístasi significa “predominant sobre”. Aquest terme es refereix l’al·lel d’un
gen que emmascara l’expressió dels al·lels d’un altre gen i expressa en el seu lloc el seu propi fenotip.
• Per tant, aquest fenomen modifica les proporcions de les lleis mendelianes.
• Exemple de la flor Llinsia Parviflora:
[ Incolor gen w+^ magenta gen m +^ blava ]
Els gens w i m no estan lligats. Si es creuen plantes homozigòtiques blanques i magenta, la F1 i la F2 seran: ww m+m+ (blanca) X w+w+ mm (magenta) F1 w+w mm (blau) F2 w+0 m+0 (blau) = 9 w+0 mm (magenta) = 3 ww m+0 (blanca) = 3 ww mm (blanca) = 1
S’observa una proporció fenotípica de 9:3:4, i aquest tipus s’anomena Epístasi. En aquest exemple l’al·lel w és epistàtic sobre els al·lels m+ i m, i aquests últims només poden expressar-se en presència de w+ ja que l’al·lel epistàtic és recessiu.
1.5. Epístasi doble dels al·lels recessius (9:7)
• Aquesta epístasi es produeix quan es creuen dues línies mutants i obtenim el
fenotip salvatge.
• Seguin l’exemple anterior, la campaneta és blava i en alguns casos, a causa
d’una mutació, es genera de color blanc. Per tant, si creuen dues línies pures blanques en la F1 ens surten totes blaves i en la F2 9 blaves i 7 blanques.
• Dóna una proporció 9:7 ja que tant sols fa falta un homozigot recessiu per a
què la flor sigui blanca.
1.6. Epístasi simple dels al·lels dominants
• És el fenomen que produeix els resultats de la F2 una supressió mitjançant
l’al·lel dominant de l’expressió de les dues alteratives reemplaçant-se per un altre fenotip.
• Com és el cas de la raça Llaurador en què el seu fenotip mutant recessiu
presenta un color daurat. Dos al·lels B i b d’un gen controlen el color del pigment determinar (negre i marró). Un gen diferent E permet que es dipositi el pigment en la coberta del pelatge, i impedeix que es produeixi aquest dipòsit del pigment, donant lloc al fenotip daurat.
• Causat doncs per un gen diferent al que controla el color.
1.7. Gens duplicats (15:1)
• Alguns gens poden estar presents més d’una vegada en el genoma. En
aquest cas trobem dos gens A1 i A1 exactament iguals (amb els mateixos caràcters) de manera que aquests dos gens arriben a modificar les lleis de Mendel.
• La línia pura dominant conté els dos gens en forma homozigota i ho
encreuem amb una línia recessiva (per als dos gens) de manera que obtenim una F1 heterozigòta per als dos gens (encara que els dos són el mateix caràcter).
• Locus agouti:
• A: color agouti
• a: color negre
• Locus deposició pigment:
• B: deposició
• b: no deposició (color crema)
Al 1941 Beadle & Tatum van presentar proves experimentals de la relació entre els gens i els enzims: “un gen – un enzim”.
Mutants auxòtrofs: soca mutant que ha perdut l’habilitat per créixer en un medi mínim. Aquells mutants que van ser aïllats i que no podien créixer en un medi mínim, però sí en un medi mínim previst d’arginina s’anomenen Auxòtrofs per a l’arginina.
Identificació dels punts de bloqueig:
Ruta de biosíntesi de l’Argi nina:
Gen modificador: és un gen que té un petit efecte quantitatiu en l’expressió d’altres gens. Fins el desenvolupament de les tècniques moleculars eren difícils d’estudiar.
En moltes espècies es coneix un gen recessiu piebald (s) que produeix taques blanques, però els individus homozigots recessius poden tenir diferent grau de manifestació del fenotip degut a gens modificadors.
Gen supressor: un gen que suprimeix l’expressió fenotípica d’altres gens. A diferència dels modificadors, són gens fàcilment analitzables per mètodes mendelians (encreuaments).
1x1x1 = 1 de aabbcc Incolor
L’encreuament de dues Drosophila melanogaster de fenotip curly d’una mateixa soca produeixen 1022 individus de fenotip curly i 498 de fenotip salvatge.
1. Per què si o no és aquest un cas de mendelisme?
2. Quants loci i al·lels per locus són necessaris per explicar aquest resultat? Per què? (indicar
quins al·lels són dominants i quins recessius i per què).
3. Quin genotip té probablement la mare de fenotip curly? Per què?
Sempre que ens diuen soca, són individus iguals entre ells. Per a què apareguin dos individus diferents han de ser heterozigots. Aa x Aa Caràcter: forma de les ales Fenotip: curly i salvatge Mendel: 1 caràcter, 1 locus i 2 fenotips. Si hi ha encreuament esperariem, segons Mendel, 3:1, però la proporció del exercici és 2:1. Aquest és un cas de gens letals (el gen curly és letal), on hi ha un genotip que estem eliminant (homozigot dominant, sempre). Per tant, dels 3 de Mendel, ens quedem amb dos.
Curly és dominant perquè marca el fenotip de l’heterozigot.
