FIBROSE CÍSTICA
Nomes : José Licio
Natália Barreto
Getúlio Emanuel
Edmilson
Allan
Fagner
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seminário de biofisica
Tipologia: Notas de estudo
2011
1 / 29
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FIBROSE CÍSTICA
Nomes : José Licio
Natália Barreto
Getúlio Emanuel
Edmilson
Allan
Fagner
O que é a fibrose cística?
A FC (fibrose cística)
é uma anormalidade
hereditária
caracterizada por
congestão e infecção
no pulmão, e mal
absorção dos
nutrientes.
GENÉTICA Localização (gene) : (^) Braço longo do cromossomo 7; (^) Lócus q31. (^) Constituição (gene): (^) Formado por 250kb de ácido desoxirribonucléico (DNA); (^) Função (DNA) : (^) Codificação de um ácido ribonucléico mensageiro (RNAm) de 6,5kb.
Transcrição (RNAm): (^) Proteína transmembranar, reguladora de transporte iônico, composta de 1.480 aminoácidos; (^) Conhecida como cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) ou simplesmente canal de cloro. (^) Sintetize (CFTR) : (^) Núcleo; (^) Citoplasma: Maturação (fosforização e glicosilação). Localização (CFTR) : (^) Membrana apical das células. (^) Função (CFTR) : (^) Transporte de íons cloro pela membrana celular; (^) Regulação do fluxo sódio e água.
(^) Mutações: (^) Casos I, II e III conferem formas clínicas mais graves; (^) Casos IV e V conferem manifestações clínicas mais leves. Caso II (ΔF508):F508): (^) Ocorre uma deleção de três pares de bases; (^) Acarretando a perda de um aminoácido (fenilalanina), na posição 508 (ΔF508):F508) da proteína CFTR.
Conseqüências no organismo
Conseqüências no organismo Sistema Respiratório
Conseqüências no organismo Aparência externa Tórax dilatado, em forma de Barril e esterno abaulado para a frente. Diafragma contraído devido as fortes pressões que ele sofre.
Dificuldade em respirar
É a conseqüência mais grave que o
paciente com Fibrose Cística enfrenta.
Pode ser PARCIAL- através da
respiração acelerada.
Pode ser GLOBAL
O2 CO
O2 CO
Conseqüências no organismo (^) Sistema Otorrinolaringológico Saliva espessa Dilatação e Fibrose dos ductos glandulares (^) Glândulas não produtoras de muco Teor de Sódio e Cloro acima do normal – DESIDRATAÇÃO
Consequências no organismo Sistema digestivo