Fibrose Cística
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do
gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que codifica uma proteína
reguladora de condutância transmembrana de cloro. Trata-se de uma doença multissistêmica
mais frequente em populações descendentes de caucasianos. No Brasil, estima-se que a
incidência de fibrose cística seja de 1:7.576 nascidos vivos; porém, apresenta diferenças
regionais, com valores mais elevados nos estados da região Sul.
Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da fibrose cística mudaram
drasticamente o cenário dessa doença, com aumento expressivo da sobrevida e ganho em
qualidade de vida. Atualmente, o Brasil dispõe de um programa de ampla cobertura para a
triagem neonatal dessa doença e centros de referência distribuídos na maior parte dos estados
para o seguimento desses indivíduos. Antigamente confinada à faixa etária pediátrica, tem-se
observado um aumento de pacientes adultos com fibrose cística tanto pelo maior número de
diagnósticos de formas atípicas de expressão fenotípica mais leve, assim como pelo aumento
da expectativa de vida com os novos tratamentos. Entretanto, ainda se observa uma grande
heterogeneidade no acesso aos métodos diagnósticos e terapêuticos para pacientes com
fibrose cística entre as diferentes regiões brasileiras.
Qual é a importância de uma equipe multidisciplinar? Como seria sua composição?
A fibrose cística, por suas peculiaridades de acometimento multissistêmico e crônico, exige um
modelo de atendimento multidisciplinar. O atendimento realizado por uma equipe
multidisciplinar possibilita tratamentos mais abrangentes e eficazes, resultando em aumento
da expectativa de vida dos pacientes. Uma equipe multidisciplinar mínima para o atendimento
a pacientes com fibrose cística deve conter os seguintes profissionais: pediatras (quando
houver atendimento a crianças e adolescentes), pneumologistas, gastroenterologistas,
fisioterapeutas, nutricionistas, enfermeiros, psicólogos, farmacêuticos e assistentes sociais.
Como confirmar o diagnóstico de fibrose cística após triagem neonatal positiva?
O algoritmo de triagem neonatal para fibrose cística usado no Brasil baseia-se na quantificação
dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a segunda feita em até 30
dias de vida. Frente a duas dosagens positivas, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a
exclusão da fibrose cística. A dosagem de cloreto por métodos quantitativos no suor ≥ 60
mmol/l, em duas amostras, confirma o diagnóstico. Alternativas para o diagnóstico são a
identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística e os testes de função da proteína
CFTR. A Figura 1 apresenta o fluxograma que resume como deve ser a condução dos casos com
triagem neonatal positiva.
Todos os pacientes com fibrose cística devem ser submetidos ao exame genético? Qual a
importância de realizá-lo?
Sim, a identificação das mutações no gene CFTR tem implicações prognósticas e de
planejamento familiar, permitindo o diagnóstico da fibrose cística (Quadro 2). Além disso,
existem drogas que atuam em mutações específicas (corretores e potencializadores da
proteína CFTR), sendo algumas aprovadas em diversos países e outras em desenvolvimento.
