UNIVERDIDADE LURIO
Faculdade de Ciências de Saude
Medicina
4º Ano, 7º Semestre
Urologia
MALFORMAÇÕES CONGENITAS UROGENITAIS
Docente
Dr. Carlos Manuel Martines
Discentes
Antonio Junior
1
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Malformacoes renais, Manuais, Projetos, Pesquisas de Medicina
Trata-se de uma revisao bibliografica das malformacoes renais mais frequentes e dos metodos mais usados de diagnostico
Tipologia: Manuais, Projetos, Pesquisas
2015
1 / 32
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UNIVERDIDADE LURIO
Faculdade de Ciências de Saude Medicina 4º Ano, 7º Semestre Urologia
MALFORMAÇÕES CONGENITAS UROGENITAIS
Docente
Dr. Carlos Manuel Martines
Discentes
Antonio Junior
Constantino Mombe
- Namula, Abril de Eliezer Nunes - I. Introdução................................................................................................................................... Indice
- II. MALFORMAÇÕES DO TRATO URINARIO SUPERIOR....................................................
- Malformaçãoes Renais...............................................................................................................
- 1.1. Agenesia Renal....................................................................................................................
- 1.1.1. Clinica..........................................................................................................................
- 1.2. Hipoplasia Renal.................................................................................................................
- 1.2.1. Quadro clinico..............................................................................................................
- 1.2.2. Diagnostico...................................................................................................................
- 1.2.3. Tratamento....................................................................................................................
- 1.3. Displasia renal multicistica.................................................................................................
- 1.3.1. Diagnostico...................................................................................................................
- 1.3.2. Tratamento....................................................................................................................
- 1.4. Rim poliquistico..................................................................................................................
- 1.4.1. Quadro Clinico.............................................................................................................
- 1.4.2. Diagnostico...................................................................................................................
- 1.4.3. Tratamento..................................................................................................................
- 1.5. Quisto Renal Simples........................................................................................................
- 1.5.1. Diagnostico.................................................................................................................
- 1.5.2. Tratamento..................................................................................................................
- 1.6. Ectopia Renal....................................................................................................................
- 1.6.1. Classificação...............................................................................................................
- 1.6.2. Diagnostico.................................................................................................................
- 1.6.3. Tratamento..................................................................................................................
- 1.7. Fusão Renal ou Rim em Ferradura....................................................................................
- 1.7.1. Quadro Clinico...........................................................................................................
- 1.7.2. Diagnostico.................................................................................................................
- 1.7.3. Tratamento..................................................................................................................
- 1.8. Hidronefrose congenita.....................................................................................................
- 1.8.1. Etiologia.....................................................................................................................
- 1.8.2. Patogenia....................................................................................................................
- 1.8.3. Patologia.....................................................................................................................
- 1.8.4. Quadro Clinico...........................................................................................................
- 1.8.5. Diagnotico..................................................................................................................
- 1.8.6. Evolução, prognostico e complicações......................................................................
- 1.8.7. Tratamento..................................................................................................................
- Anomalias Congenitas Ureterais..............................................................................................
- 2.1. Megaureter Obstrutivo primario........................................................................................
- 2.1.1. Classificação...............................................................................................................
- 2.1.2. Quadro clinico...........................................................................................................
- 2.1.3. Diagnostico.................................................................................................................
- 2.1.4. Tratamento..................................................................................................................
- 2.2. Duplicidade Ureteral.....................................................................................................
- 2.2.1. Diagnostico.................................................................................................................
- 2.2.2. Tratamento..................................................................................................................
- 2.3. Ureterocele........................................................................................................................
- 2.3.1. Quadro Clinico...........................................................................................................
- 2.3.2. Diagnostico.................................................................................................................
- 2.3.3. Tratamento..................................................................................................................
- 2.4. Ureter ectopico extravesical..............................................................................................
- 2.4.1. Quadro clinico............................................................................................................
- 2.4.2. Diagnostico.................................................................................................................
- 2.4.3. Tratamento..................................................................................................................
- 2.5. Refluxo vesicoureteral.......................................................................................................
- 2.5.1.Mecanismo valvular da união ureterovesical..............................................................
- 2.5.2. Patogenia....................................................................................................................
- 2.5.3. Quadro clinico............................................................................................................
- 2.5.4. Diagnostico.................................................................................................................
- III. Malformações do trato urinario inferior e do testiculo.........................................................
- anomalias da bexiga.................................................................................................................
- 1.1. Extrofia vesical..................................................................................................................
- 1.1.1. Quadro clinico............................................................................................................
- 1.1.2. Tratamento..................................................................................................................
- Anomalias da Uretra.................................................................................................................
- 2.1. Hipospadia.........................................................................................................................
- 2.1.1. Quadro clinico............................................................................................................
- 2.1.2 Diagnostico..................................................................................................................
- 2.1.3. Tratamento..................................................................................................................
- 2.2. Epispadias..........................................................................................................................
- 2.2.1. Quadro clinico............................................................................................................
- 2.2.1. Tratamento..................................................................................................................
- anomalias do testiculo..............................................................................................................
- 3.1. Criptorquidia.....................................................................................................................
- 3.2. Ectopia testicular...............................................................................................................
- IV. conclusão................................................................................................................................
- V. Bibliografia..............................................................................................................................
I. Introdução.
As malformações urogenitais constituem aproximadamente 1/3 de todos os transtornos do desenvolvimento embrionario, o que da-nos uma ideia da sua extraordinaria importância clinica.
Neste trabalho expomos as malformações urinarias de um e outro sexo e as genitalias masculinas.
Clinicamente, as malformações dividem – se em externas e internas. As externas são aquelas que se apresentam no habito exterior do menino e se diagnosticam quase em sua totalidade or um simles exame fisico, manifestando–se pelo sindrome malformativo genital externo que denota a existência de uma alteração morfologica dos genitais externos. Incluem ainda manifestações psicologicas que precocemente acompanham estas anomalias.
O dismorfismo pode ser peniano, escrotal e combinado.
As malformações internas renais, ureterais, vesicais e uretrais manifestam – se clinicamente de varias formas, conformam varios sindromes clinicos perante os quais se deve suseitar a sua existencia, são entre eles, o sindrome urinario infeccioso, urinario obstrutivo baixo, tumoral abdominal e com menor frequência os sindromes doloroso abdominal, hipertensivo, de insuficiência renal cronica e de incontinência urinaria.
Na actualidade e frequente a detecção subclinica destas malformações no exames ecografico realizada por outra causa distinta do aparelho urinario, incluindo no pre – natal por ecografia realizada durante a gravidez, oque determina com que frequencia se pode realizar um diagnostico precoce e por suposto um tratamento com resultados mais satisfatorios.
Anatomicammente, as malformações se agrupam em malformações do trato urinario superior, malformações do trato urinario inferior e malformações genitais externas.
acompanha de tecido displasico, pode infectar – se, sobretudo em associação com uma displasia uretrotrigonal, no qual pode haver refluxo vesicoureteral.
Se e bilateral, que e infrequente, manifesta – se precocemente desde a infância com pobre cescimento renal e insuficiência renal.
1.2.2. Diagnostico
Na forma unilateral simples não complicada, que e mais frequente, o diagnostio pode ser feito por
- Ecografia Renal, na qual se observa um rim diminuido de tamanho com um contralateral aumentado
- Gamagrafia renal funcional DtpA ou MAG – 3 que mostra uma captação do radiofarmaco proporcional a quantidade de parenquima existente.
- Urograma excretor, no qual observa – se um rim mais pequeno, com um numero de calices menor, cuja configuração e normal. O rim contralateral apresenta uma hipertrofia compensadora
Na forma complicada com infecção, transtornos vasculares ou refluxo, facilmente destingui – se a verdadeira hipoplasia da displaia ou de outras atrofias pielonefriticas ou isquemicas
Nas formas bilaterais como a oligomeganefritica, a biopsia e necessaria para o diagnostico.
1.2.3. Tratamento
A hipoplasia unilateral simples não complicada não requere tratamento.
Se existe compromisso vascular com hipertensão arterial e infecção não controlada deve optar – se pela nefrectomia.
Nas formas bilaterais com insuficiência renal cronica pode ser necessario um tratamento substitutivo (dialise – transplante}.
1.3. Displasia renal multicistica
Caracteriza – se por um rim constituido so por quistos, sem parenquima ou com escassa quantidade dele, geralmente com pelves e calices ausente e ureter quase sempre atresico.
A função renal esta abolida ou inexistente. Esta afecção e a displasia quistica mais frequente em crianças e em conjunto com a hidronefrose congenita, constituem as 2 causas mais comuns de nefrommegalia palpavel no recem – nascido.
So por excepção se diagnostica na vida adulta e a prevalência e de 1/4000 nascidos vivos.
A afecção e frequantemente unilateral, com predominio no lado esquerdo e no sexo masculino. Quase 20% associa – se com um megaureter obstrutivo contralateral. A bilateralidade e incompativel com a vida.
1.3.1. Diagnostico
Comumente, o diagnostico do rim multicistico e mediante ecografia pre – natal e pode confundir – se com a hidronefrose com pelves intrarenal.
Detecta – se em menor frequência depois do nascimento quando se realiza ecografia renal ou radiografia por outra causa.
Pode diagnosticar – se a partir da palpação de uma nefromegalia num recem – nascido.
A gamagrafia dinamica DtpA ou MAG – 3 evidencia a aunsência funcional do rim afectado e possivel existência de processos obstrutivos no rim contralateral. A presença de infecção ou hipertensão deve relacionar – se com a afecção do outro rim. Nalguns casos pode ser necessario o TAC.
1.3.2. Tratamento
Historicamente o rim multicistico tem sido tratado mediante nefrectoma prevendo uma possivel degeneração maligna, no entanto, nos estudos longitudinais recentes se tem demostrado que mais da metade dos casos involucionam diminuindo seu tamanho, se tem reportado na desaparição de alguns na segunda decada da vida. Não obstante, no nosso meio e maioritario criterio fazer nefrectomia. Se se faz tratamento conservador, deve realizar – se control ecografico de 3 em 3 meses, durante o primeiro ano de via e 6 em 6 ate 5 anos e depois faz – se anualmente para detectar involução ou sua possivel
A variedade do adulto manifesta – se a partir dos 30 – 50 anos, mas pode detectar – se na infância atraves da ecografia pre – natal.
O quadro clinico e caracterizado por uma nefromegalia bilateral, palpavel, de superficie multilobulada, que as vezes e assimetrica nas suas dimensões, simulando ser unilateral. Pode acompanhar – se de infecção urinaria recorrente e hematura microscopica que se torna macroscopica perante traumas ligeiros.
A hipertensão arterial esta presente em quase 75% dos casos, mas geralmente pouco severa. As manifestações de insuficincia renal muito lentamente e em geral são bem toleraveis durante grande parte da doença.
1.4.2. Diagnostico
O diagnostico e feito pelos antecedentes familiares da doença e o quadro clinico descrito.
A ecografia mostra a imagem de uns rins grandes com zonas ecolucidas de diversos tamanhos, correspondentes aos quistos.
O urograma excretor revela calice elongados no sentido longitudinal e comprimidos transversalmente, que dão uma imagem comparada a patas de aranhas.
A gamagrafia com DtpA ou MGA – 3 evidência o deterioro da função renal.
A TAC e realizada em casos excepcionais.
Quando a forma autossomica recessiva ultrapassa o periodo pre – natal deve ser estreitamente seguida tendo em conta o exonoravel deterioro da função renal. A hipertensão, as infecçõs e a desidratação, complicam a evolução e 50% morrem antes dos 10 anos.
A forma dominante do tipo adulto se desenvolve sem sintomas ate a terceira decada da vida. A infecção urinaria, a hematuria por traumas e a infecção dos quistos podem complicar a evoluçãoo. Comumente a hipertensão e bem tolerada, igualmente a insuficiência renal, que pode evolucionar lentamente, esta entidade pode transcorrer assintomatica durante a vida toda e ser uma achado da necropsia.
Na forma infantil sãoo de extrema importâancia as medidas anti – infecciosas, anti – hipertensivas e de suporte hhidromineral tendendo evitar o agravamento da insuficiência renal existente.
1.4.3. Tratamento
O tratamento substitutivo pode ser uma opção a ter em conta se a criança chega a idade que permita.
As allterações nas provas funcionais hepaticas associadas a febre devem ser prontamente avaliadas pela possibilidade de uma colangites bacteriana que seria uma grave complicação.
Na forma adulta se avalia ou trata – se as infecções uriinaria e as desidratações, que descompensam a insuficiência renal cronica,, assim como a hipertensão arterial, se presente e evitar – se – a a exposiçãoo a traumatismos abdoominais.
Se os quistos infectam – se, o tratamento sera com antibioticos.
Excevcionalmente se pode drenar algum pus.
Em casos avançados de terapia, realizar – se – a a dialise – transplante renal.
1.5. Quisto Renal Simples
Os quistos renais se observam com ferquencia em adultos. Em crianças aparecem dpois dos 5 anos, podendo ser unicos ou multiplos e as vezes multilobulados e não se comunicam com as vias urinarias.
Podem apresentar – se em ambos sexos e geralmente não causam sintomas. Em caso de quisto no polo inferior e de gande tamanho pode apresentar – se com uma massa abdominal palvavel com contacto lombar, redondo e liso.
Excepcionalmente se manifesta por dor e hematuria depois de um traumatismo ligeiro.
1.5.1. Diagnostico
O diagnostico e feito mediante ecografia renal verante uma tumoração renal esferica e bem delimitada e com ausência de ecos internos..
A gamagrafia renal TcDMSA mostra zonas hipocaptantes. Se o diagnostico continua duvidoso indicam – se o urograma excretor e a TAC.
O urograma excretor revela a situação do rim e o emcurtamento do ureter que o diferencia da ptosis onde este e longo e flexuoso.
1.6.3. Tratamento
O tratamento dependera das complicações, que vodem ser a infecção urinaria, a litiase reoureteral e a hidronefrose.
1.7. Fusão Renal ou Rim em Ferradura
O rim em ferradura e uma forma de fusão em que ambos rins unem – se pelo polo inferior mediante um instmo que pode ser volumoso e vascularizado ou escasso e fibroso, acompanhado de mal rotação da pelvis e dos calices, os quais rodam para dentro. Os ureteres vem de fora para dentro cruzando em frente do istmo, o que pode ocasionar compressão e obstrução dos mesmos.
Tem uma predisposição genetica e apresenta – se em 1 de 500 pessoas e frequentemente no sexo masculino.
1.7.1. Quadro Clinico
Quase sempre e assintomatica, mas vezes origina manifestações de infecção ou obstrução. Geralmente o exame fisico e negativo, mas em crianças pode existir uma massa abdominal palpavel, relacionada com um istmo engrossado.
1.7.2. Diagnostico
A ecografia renal permite fazer o diagnostico
A gamagrafia TcDMSA revela as caracteristicas do rim e do istmo e a urografia excretora confirma a posição dos rins e dos ureteres quando se pretende realizar o tratamento.
1.7.3. Tratamento
O tratamento e cirurgico e consiste na recessão do istmo e a remoção de outros factores obsturtivos. As complicações são a hidronefrose, infecção urinaria e litiase por mal esvaziamento da pelves renal.Na ausência das complicações não e necessario instituir um tratamento.
Outras fusões associadas a ectopias renais são
Rim em L, quando se une o volo inferior do rim com o polo superior do rim contralateral.
Rim em rosca ou disco, quando se unem em ambos os polos.
Rim em torta, quuando constituiem uma massa parenquimatosa.
1.8. Hidronefrose congenita
a hidronefrose congenita e a dilatação da pelvis e dos calices pela urina retida, como resulltado de um transtorno urodiinamico preexistente ao nascimento, o que determina aumento inicial da presão intracavitaria e isquêmia do parenquima, com variavel alteração da função renal.
Deve diferenciar – se da pielectasia simples que e a dilatação da pelvis sem alteração parenquimatosa renal e da megacaliose, que a dilatação caliceal nãoobstrutiva sem pielectasia.
A hidronefrose congenita pode ser bilateral, mas maioritariamente ocorre no lado esquardo com maior predominância no sexo masculino. Antes de existir a ecografia era a causa mais comum de nefromegalia palpavel em crianças e por sua vez a tumoração abdominal palpavel mais frequante, o que não ocorre na actualidade, graças ao estudos ecograficos pre – natais que realizam – se rotinariamente.
A hidronefrose congenita constitui o achado mais frequante na ecografia da mulher gravida com uma proporção de 1 em 1000 habitantes.
1.8.1. Etiologia
A hidronefrose congenita pode ser obstrutiva, de causa intrinseca, como a provocada pela estenose do ostio pieloureteral, por hipoplasia do ureter justapielico ou por existência de repregas valvularres mucosas e de causa extrinseca pela compressão de vasos anomalos ou bridas.
Tambem vode ser obstrutiva funcional pea alteração na disposição das fibras musculares, e não obstrutiva como ocorre na hidronefrose transitoria do latante, que e a mais frequente.
1.8.4. Quadro Clinico
Quase sempre a hidronefrose congenita não provoca sintomas durante longos periodos e so pode descrobri – se fortunadamente pela ecografia abdominal realizada por outra causa, ou detectar – se prenatalmente pela ecografia durante a gravide, o qual ocorre cada vez com maior frequência.
Quando provoca sintomas, o comum e evidenciar – se por manifestações de infecção urinaria, hematuria ligeira relacionada a um traumatismo abdominal ligeiro, dor abdominal difusa ou localizada durante a infância. E menos frequente a palpação de uma nefromegalia na hidronefrose congenita.
Geralmente, quando o diagnostico e faz pela ecografia, o exame fisico e negativo. Noutros casos pode haver dor costomuscular e ureteral superior, a urina pode ser turva ou hematurica e em casos avançados pode palpar – se uma tumoração com contacto lombar, de superficie lisa e renitente, maciça a percursão. A hipertensão arterial e infrequente.
1.8.5. Diagnotico
Pode fazer – se prenatallmente quando a hidronefrose se detecta pela ecografi rotinaria durante a gravidez ou no periodo pos – natal descobri –se fortunadamente por outra causa, ou pelas manifestações antes descritas.
A ecografia renal confirma o diagnostico, ao evidenciar a pelves dilatada e bolsões caliceais com parenquima renal afinado. Quando e unilateral, pode detectar – se a hipertrofia compensadora contralateral.
Pelo geral a gamagrafia renal DtpA ou com MGA – 3 mostra um defice variavel na incorporação do radiofarmaco, com retardo no transito e excreção, dependendo da magnitude do fenomeno obstrutivo. Se trata –se de uma hidronefrose transitoria do lactante, as alterações na incorporação e excreção tendem a normalizar – se com a evolução dos estudos, o inverso ocorre na obstrução, na qual o defice funcional tende a aumentar.
Nos casos de tonia pelcica por displasia muscular o defeito de incorporação e menor ou ligeiro, com retardo variavel na excreção que cessa com a injecção de furosemida.
O urograma excretor mostra aumento da sombra renal e afastamento das asas intestinais quando a nefromegalia e marcada. Nas vistas contrastadas evidencia – se o retardo na eliminação do contraste, assim como dilatação dos calice e a pelves, pelo que tendera a um contorno redondo, visualizando – se mal o ureter.
Quando o compromisso e extrinseco spode – se observar um traço rectilineo, obliquo ou transversal, correspondente a um vaso anomalo ou a uma brida congenita.
A pielografia percutanea pode ser necessaria ocasionalmente. A ureteropielografia e de uso excepcional em crianças. A cistouretrografia miccional realiza – se para descartar um refluxo coexistente.
A ecografia doppler tem adicionado uma nova dimensãoo no estudo das obstruçõoes pieloureterais mediante a medida da resistência vascular intrarrenal que deve estar elevada, acima de 0,070 pelo efeito da vasoconstrição que ocorre no rim obstruido.
1.8.6. Evolução, prognostico e complicações
Em geral e devido ao diagnostico precoce que se tem feito hoje em dia, o prognostico da hidronefrose congenita e bom. Quanto a hidronefrose transitoria do lactante, que na maioria dos casos e unilateral, o prognostico e muito favoravel, evoluciona com ecografia e gramagrafia dinamicas seriadas, as quais eviidenciam a regressão progressiva das alterações.
Quando se demostra qua a causa e obstrutiva, a pieloureteroplastia oportuna oferece bons resultados, caso não o rim ira deteriorando progressivamente com a alteração funcional subsequente, que em casos bilaterais pode levar a insuficiência rela grave. A infecção associada torna o diagnostico sombrio.
1.8.7. Tratamento
As dilatações pielocaliceais detectadas por ecolgrafia nos periodos pre e pos – natal imediatamente devem ser avaliados com muita cautela quando a gamagrafia funcional coom DtpA ou MAG – 3 revela bom funcionamento parequimatoso, pois factores transitorios relacionados com a fisiologia do feto, o neonato e o lactante, podem induzir a uma conduta cirurgica desnecessaria e a vezes iatrogenicas, por tanto, quando se suspeita uma hidronefrose transitoria no lactante , a conduta sera o seguimento com ecografia e gramagrafia TC DtpA ou MAG – 3, cada 2 a 3 meses segundo a magnitude da dilatação, alem da quimioprofiaxia.
Primario
- Funcional ■ Segmento adinamico ■ Transposição das fibras musculares
- Organica ■ Estenose ureteral ■ Hipertrofia das fibras musculares ■ Repregas vesicais
Secundario
■ Valva da uretra posterior ■ Bexiga neurogenica ■ Ureterocele ■ Sindrome de Hinman ■ (^) Litiase ■ Compressoões vasculares ■ Compressões tumorais. 2.1.2. Quadro clinico
O megaureter obstrutivo primario e mais frequente em homens e podendo ser bilateral, observa – se maioritariamente no lado esquerdo. As crianças que sofrem desta entidade chega a consulta padecendo de uma infecção urinaria, no entanto torna – se comum o achado de dilatação ureteral mediante uma ecografia pre ou pos – natal. 2.1.3. Diagnostico.
O diagnostico basea – se na detecção da dilatação mediante ecografia ou por urograma com cistografia miccional que não mostra refluxo com bexiga e uretra normais. No Mop funcional a dilatação pode estar mais localizada no terço inferior, pode existir uma escassa dilatação da pelvis e dos calices, com ligeira repercursão funcional, como
se observa na gamagrafia e no urograma excretor, onde se abserva, ainda que o ureter termina num porção mais estreita, de calibre normal, que e o segmento adinamico. No Mop organico a dilatação pode ser maior e a repercursão funcional e mais severa, o ureter termina de forma arredondada.
O Mop se deve distinguir do megaureter obstrutivo secundario, o qual se origina por causas extrinsecas ao ureter, como se observa na repercuursão de diversos proocesso, valva posterior da uretra, bexiga neurogenica, ureterocele, sindrome Hinman, litiase e compressões vasculares e tumorais.
2.1.4. Tratamento
Se não existe infecção concomitante e a repercursão na função renal e ligeira, como acontece na maioria dos casos Mop funcional pode tratar – se conservadoramente, na espera de uma regressão da dilatação pelo efeito da hipertrofia muscular do segmento acima do segmento adinamico, portanto, se estabelece quimioprofilaxia, ao menos durante o primeiro ano de vida, e indicam – se ecografias, gamagrafias e uroculturas periodicas.
O Mop organico deve tratar – se cirurgicamente mediante a recessão do segmento obstrutivo e o re – implante do ureter na bexiga.
2.2. Duplicidade Ureteral
Depois do refluxo vesicoureteral, a duplicidade ureteral e a anomalia congenita mais frequente do ureter, pode ser completa ou incompleta ate a sua desenbocadura, uni ou bilateral. Afecta igualmente ambos ureteres e e mais frequente em mulheres num proporção de 2,1. Existe uma tendência familiar geneticamente determinada por um gene autossomico dominante.
A DU incompleta, tambem coonhecida como ureter bifido ou em Y, e a mais comum que a completa, apresenta – se em 1 de cada 125 pessoas e a maioria das vezes e um achado acidental que não causa maniifestações clinicas.
A DU completa observa – se em 1 de cada 500 crianças, os ureteres desembocam independentemente na bexiga. O correspondente ao segmento superior desemoca na posição mais caudal e media e o segmento inferior mais cefalico e lateral. O ureter do segmento superior pode associar – se a fenomenos obstrutivos como ureterocele e a