Síndrome de Down, Notas de estudo de Tecnologia Industrial

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SÍNDROME DE DOWN

Salvador – BA

APRESENTAÇÃO

Discentes:

Discentes:

• Gregory Assis
• João Pedro Aoud
• Jason Levy Reis
• Mateus Barbosa
• Perácio Contreiras
• Victor Said
• Victória Cabral
• Yasmim Ferreira

Docente:

Docente: Edélvio Gomes

Disciplina:

Disciplina: Biologia I

Tema

Tema :

: Síndrome de Down

Turma:

Turma: 5822 – Unidade IV

Curso:

Curso: Automação Industrial

HISTÓRICO DA SÍNDROME DE DOWN

Relatos de pessoas com a síndrome desde a Antiguidade;

• Registros históricos por meio de estátuas;
• Crânios com formato similar as dos indivíduos com Down;
• Primeira documentação por Dr. J. Langdon Down, em 1866;
• Comparação com Mongol;
• Em 1959, o médico Jerome Lejeune descobriu a causa da

síndrome.

“A grande família Mongólica apresenta numerosos

representantes e pretendo neste artigo chamar

atenção para o grande número de idiotas congênitos

que são Mongóis típicos... São sempre idiotas

congênitos e nunca resultam de acidentes após a vida

uterina.” (DOWN, 1866).

HISTÓRICO DA SÍNDROME DE DOWN

“É importante esclarecer que o comportamento dos pais

não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles

poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de

ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma

doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas

questões para as quais os pais devem estar atentos desde o

nascimento da criança.” (NASCIMENTO, [200-], p. 2).

A SÍNDROME

ORIGEM GENÉTICA

A síndrome de Down é considerada uma condição

genética devido ao envolvimento de um cromossomo a

mais disposto no par 21.

Podemos, então, verificar três diferentes formas de

mutação que originam a ocorrência desta anormalidade

genética:

Trissomia Livre do cromossomo 21

Síndrome de Down em mosaico

Translocação Robertsoniana

Os portadores de mosaicismo cromossômico

apresentam dois tipos de células, algumas com 46

cromossomos – número “normal” de cromossomos – e

outra linhagem celular com 47 cromossomos, originários

da trissomia do cromossomo 21.

ORIGEM GENÉTICA

SÍNDROME DE DOWN EM MOSAICO

Em 3 a 4% dos casos de síndrome de Down, o

cromossomo 21 extra está fisicamente ligado a um

segmento terminal de outro cromossomo, geralmente o 14.

A esse rearranjo cromossômico denomina-se translocação.

ORIGEM GENÉTICA

TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA

CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Olhos Puxados;

Língua bem desenvolvida, saliente

e para fora;

Tendência a desenvolver dobra

Epicântica;

Rosto redondo e face achatada;

Orelha localizada numa posição

mais baixa do que em crianças

sem a síndrome.

CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Mão pequena e dedos

curtos;

Grande distâncias entre os

primeiros dedos do pé;

Tônus muscular diminuído;

Hipogonadismo;

Cabelos finos e ralos;

Excesso de pele na região

do pescoço;

Dobra única na mão.

DIAGNÓSTICO

EXAME DE ULTRASSOM MORFOLOGICO

Serve para analisar a anatomia geral do bebê, ou seja,

realizar uma análise de partes como o crânio, face, abdome,

membros, ritmo cardíaco, peso do bebê, genitália, etc.

Por ser extremamente mais detalhado que o ultrassom

comum, ele também necessita de mais tempo para ser realizado.

No caso do diagnóstico da Síndrome de Down este avaliar a

translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome.

DIAGNÓSTICO

EXAME DE AMNIOCENTESE

É realizado através da retirada de amostra do líquido

amniótico de dentro do útero para ser examinado num

laboratório, para determinar possíveis problemas de saúde do

bebê. No caso do diagnostico da Síndrome de Down este

exame é realizado para confirmar a translucência nucal.

DIAGNÓSTICO

EXAME DO CARIÓTIPO

Após o nascimento é necessário realizar o exame do

Cariótipo, que consiste na análise da estrutura e da quantidade

de cromossomos presentes na célula.

ACOMPANHAMENTO

Como explicado anteriormente, sendo uma síndrome, a

SD caracteriza-se por possuir uma série de sintomas

distintos. Devido a ampla natureza desses sintomas, não há

um tratamento específico para quem possui Down. Mas há

um acompanhamento das condições gerais da síndrome,

por meio da avaliação médica continuada.