La osteogénesisimperfecta también conocida como osteogenia imperfecta es una
enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es
causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1,el cual es un pilar
fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen
y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. A la
osteogénesis imperfecta se le define como una enfermedad autosómica dominante, lo que
quiere decir que basta que una persona se hereda herede una copia del gen para sufrir la
enfermedad. En la mayoría de los pacientes, la osteogénesis imperfecta de uno de los
padres, aunque en algunos casos puede ser el resultado de una nueva mutación
genética. Una persona conosteogénesis imperfectatiene el 50% de posibilidades de
trasmitir el gen y la enfermedad a sus hijos.
El médico sospecha de la enfermedad en niños cuyos huesos se rompen con muy poca
fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica o parte blanca de los ojos tiene
un tinte azul.
El diagnóstico definitivo se realiza con una biopsia de piel y exámenes genéticos.
La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una
ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.
¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?
Aparte de tener en cuenta los antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, los
médicos se fijan en la presencia de fracturas óseas frecuentes o inexplicables, los
problemas dentales, la esclerótica de tonalidad azulada, la baja estatura y otros síntomas
o signos indicativos de esta enfermedad en el niño.
Para confirmar el diagnóstico, se solicitan pruebas como:
radiografías, que pueden mostrar fracturas curadas
pruebas del ADN, para identificar la mutación en el gen del colágeno
análisis de sangre o de orina, para asegurarse de que los síntomas no estén causados
por otras afecciones, como el raquitismo
pruebas bioquímicas, que pueden incluir una muestra de la piel para examinar el
colágeno.
En los casos graves, las pruebas prenatales (como las ecografías) permiten detectar
fracturas y malformaciones óseas antes de que nazca el bebé.