Clasificacion sillence
OI leve (defectos cuantitativos)
-Meda cara plana
-Forma triangular
-Escoliosis
OI grave (defectos estructurales)
-Macrocefalia relativa
-Compresiones vertebrales
-Crecimiento insuficiente
Se caracteriza por las
alteraciones
cuantitativas o
cualitativas del
colágeno tipo I, ya
que no maduran
correctamente
-Colageno (tipo I, 90% corporal) (tiene
un riguroso control en el genoma, si
hay alguna anormalidad en su síntesis
causa enfermedades de colágeno,
afectando tendones, cartílagos, entre
otros)
-Proteoglicanos
-Glicoproteinas
Definición
Es una estructura intercelular que
confiere de Resistencia a los tejidos
Composición Dominancia completa
-COL1A1: GEN 17
(CADENA ALFA1)
-COL1A2: GEN
7(CADENA ALFA 2)
Enfermedad de los
huesos de cristal
Herencia
-Autosómica
dominante
-Mosaicismo en los
progenitores
DEFECTO DEL COLÁGENO Y
OTRAS PROTEÍNAS DE LA MEC
Genes: alteración estructural,
síntesis, así mismo modificaciones
posteriores a la traducción
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
Herencia
-Autosómica dominante
-Humano: portadores de la
mutacion COL3A1 –
o MUTACION DE
NOVO”
SINDROME DE
EHLERS-
DANLOS
ENFERMEDADES
HEREDITARIAS DEL TEJIDO
CONECTIVO
ENFERMEDAD
DE MARFAN SINDROME DE
HIPERLAXITUD
ARTICULAR Manifestaciones clinicas
En niños retrasa la marcha y sedestación;
todos los órganos excepto los huesos son
frágiles
Piel: fina, blanca, hiperelástica
Articulaciones: hipermovilidad asociada a
hipotonía muscular
Trastornos hereditarios,
causado principalmente por
la mutación heterocigota
en el gen que codifica la
FBN1, localizada en el brazo
largo del cromosoma 15
que determina la estructura
de la fibrilina
Mayor movilidad de
las articulaciones
acompañado de
debilidad en tejidos
de otros órganos
Herencia
-Autosómica dominante
-Aumentó de la
biodisponibilidad del TGF-B
-Desequilibrio entre las
metaloproteasas (MMP) y
los factores inhibidores
(TIMP)
Manifestaciones clínicas
Escoliosis
Aranodactilia
Hipermovilidad articular
Herencia
-Autosomica dominante
-Anormalidad en fibras
elasticas
microcalcificaciones y
probable defecto del gen
Tenascina-X
Manifestaciones clinicas
-Piel suave, laxa, pálida
-Hematomas recurrentes
-Dolor cronico difuso
-Dolor de espalda
-Subluxaciones
articulates