Al ser esta enfermedad un problema genético, el medico
analizará los antecedentes familiares y la historia clínica del niño
y realizará un examen físico. Los procedimientos de diagnóstico
de la OI pueden incluir una biopsia de la piel para evaluar la
cantidad y la estructura del colágeno. Otros estudios de
diagnóstico pueden incluir radiografías, audiometrias y
exámenes de oído, nariz y garganta.
La base de la enfermedad es una falla en la producción y
organización del colágeno, debido a distintas mutaciones de los
genes del colágeno ubicados en el brazo largo del cromosoma
17 y 7 y en errores de transcripción de éste. Han sido
identificados más de 150 mutaciones específicas que pueden
dañar estos genes y conducir a la OI. Su incidencia es de
1/10.000 a 20.000 recien nacidos vivos.
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA.
La osteogénesis imperfecta constituye un grupo de enfermedades
clínicas y genéticamente heterogéneas caracterizadas por la
susceptibilidad a sufrir fracturas de los huesos, con grado variable
de severidad y defectos presuntos o probados en la biosíntesis del
colágeno tipo I. Tambien llamada "enfermedad de los huesos de
cristal".
¿Cuál es su causa?
¿Cuál es su diagnostico?
Manifestaciones clínicas:
La fragilidad ósea es el problema principal de la OI. En la OI encontramos
alteraciones en todos estos niveles: colágeno anómalo o de poca cantidad, bajo
grado de mineralización, huesos finos y curvados, baja masa ósea con corticales
estrechas y hueso trabecular poco esponjoso. Otras manifestaciones clínicas que
pueden presentarse, aunque no en todos los pacientes son: coloración azulada o
grisácea de las escleróticas, alteraciones corneales, defectos de refracción y
glaucoma, descoloración amarillenta de los dientes, alteraciones en la erupción
dental y manifestaciones a nivel cardiaco o pulmonar.
Tratamiento:
Tipo I.
Tipo II.
Tipo III.
Tipo IV.
Tipo V.
Tipo VI.
Tipo VII.
Tipo VIII.
De acuerdo con el Centro Nacional de Recursos sobre la Osteoporosis y
las Enfermedades Relacionadas con los Huesos, que forma parte de los
Institutos Nacionales de Salud, los tipos de OI derivan de:
Clasificaciones:
Por su diversidad clínica, el tratamiento de la OI debe ser multidisciplinar
y adaptado en función del grado de afectación y fragilidad ósea. Está
fundamentado en 4 pilares principales: rehabilitación, quirúrgico, médico,
y psicológico. De todas maneras, en el seguimiento participan otras
especialidades para la detección y el manejo de posibles
complicaciones.El control de la enfermedad incluye concentrarse en
prevenir o reducir al mínimo las deformaciones y permitir que el individuo
se desenvuelva lo mejor posible tanto en el hogar como en la comunidad.