INTRODUCCIÓN
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que ha sido descrita desde la antigüedad;
hay piezas momificadas que se encuentran en el Museo de Historia Natural de Gran
Bretaña, y existen múltiples comunicaciones realizadas por diferentes autores desde
1788. Recibió inicialmente el nombre de Síndrome de Volnik en honor al profesional
que describió la patología y determinó el nombre con el que ahora se lo conoce.
(Brenes-Coto, L. 2018).
La osteogenesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido
conectivo, cuya causa es una síntesis defectuosa del colágeno tipo I, que genera
anomalías esqueléticas caracterizadas por fragilidad y deformidades óseas. La
disminución de la resistencia ósea conduce a fracturas de bajo traumatismo o fracturas
en ubicaciones atípicas (como fracturas por compresión del olécranon y vertebrales)
(Rossi et al., 2019).
La fragilidad ósea, característica de la OI se produce en la mayoría de los casos por
mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del colágeno 1 (COL1A1 y
COL1A2). (Ibáñez, A., & Hodgson, F. 2021). En los últimos años se han descrito
nuevos genes asociados a la OI, que según el gen pueden presentar un patrón de
herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al X.
Se han descrito distintos tipos y clasificaciones, siendo la más clásica la de Sillence en
1979, quien describió 4 tipos, de acuerdo a la base genética y a las características
clínicas, la que ha ido complementándose con nuevos subtipos, a medida que se
conocen características moleculares específicas. La mayoría de los tipos presentan
alteraciones de uno de los dos genes que codifican el colágeno de tipo 1. En las formas
recientemente descritas, se han encontrado defectos en otras proteínas (Síndromes de
Bruck y Osteoporosis- Pseudoglioma). (Ibáñez, A., & Hodgson, F. 2021).
El rango de gravedad de la OI es muy variable: desde formas leves con escasas fracturas
en las que el diagnóstico puede pasar desapercibido, formas modera das con múltiples
fracturas, deformidades óseas progresivas y talla baja, hasta formas muy graves con
fracturas intraútero y muerte en el periodo perinatal. Otras manifestaciones que pueden
presentarse, aunque no en todos los pacientes son dentinogénesis imperfecta, escleras
azules o grises, pérdida de audición, hiperlaxitud articular. (Bou, R. 2020).
