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MÉTODOS PARA DIAGNÓSTICO
PRÉ-NATAL DAS DOENÇAS
GENÉTICAS E MALFORMAÇÕES
CONGÊNITAS
Profa. Dra. Maria Raimunda Santos Garcia
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MÉTODOS DIAG.Pré-natal, Notas de estudo de Bioquímica
MÉTODOS DIAG.Pré-natal
Tipologia: Notas de estudo
Antes de 2010
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MÉTODOS PARA DIAGNÓSTICO
PRÉ-NATAL DAS DOENÇAS
GENÉTICAS E MALFORMAÇÕES
CONGÊNITAS
Profa. Dra. Maria Raimunda Santos Garc
Diagnóstico pré-natal
ConjuntoConjunto dede procedimentosprocedimentos ee técnicastécnicas queque
permitem permitem aa detecçãodetecção intra-úterointra-útero dede
anormalidades embrionárias ou fetais. anormalidades embrionárias ou fetais.
O DPN permite aos casais em risco optarem O DPN permite aos casais em risco optarem
pelo nascimento de uma criança normal. pelo nascimento de uma criança normal.
Dosagem sérica de alfa-
fetoproteína (AFP)
Adulto: 500ng/ml
Carcinoma hepatocelular - CHC
Tumores de células germinativas
(neoplasias localizadas nos testículos e
ovários);
Tumores com metástases para o fígado
(com origem em outros órgãos).
Crianças:
DFN
Valor normal: abaixo de 10ng/ml
Triagem sérica ou Triagem sérica ou
Teste triplo ou Teste do risco Teste triplo ou Teste do risco
fetal fetal
Alfa-fetoproteína no soro materno
Estriol não conjugado
beta-HCG
TÉCNICAS INVASIVAS
Amniocentese: fluido e células
Amostragem de vilosidades coriônicas
Amostragem de sangue fetal umbilical
(cordocentese)
Fetoscopia: fígado e pele
Idade materna avançadaIdade materna avançada
Filho anterior com anomalia cromossômicaFilho anterior com anomalia cromossômica
Um dos pais portador de anomalia estruturalUm dos pais portador de anomalia estrutural
História familial de doença genética que pode serHistória familial de doença genética que pode ser
diagnosticada por análise bioquímica/DNA diagnosticada por análise bioquímica/DNA
Alteração em teste não-invasivoAlteração em teste não-invasivo
Principais indicações para
DPN invasivo
AMNIOCENTESE
Análises cromossômicas
Defeitos do tubo neural
Incompatibilidade Rh
E.I.M
FETOSCOPIA
USO DA ULTRA-SONOGRAFIA (US)
Aspectos obstétricos gerais
Idade fetal
Sexo fetal
Gravidez múltipla,
Movimento fetal
Localização da placenta
Abordagens para o diagnóstico pré-natal: Abordagens para o diagnóstico pré-natal:
Ultra-sonografia 3D Ultra-sonografia 3D
CONDIÇÕES
DIAGNOSTICADAS
Defeitos do tubo neural: alfa-fetoproteína, US e
amniocentese
Síndrome de Down: teste triplo
Erros metabólicos: amniocentese, amostragem
de vilosidades coriônicas e fetoscopia
Anormalidades cromossômicas: amniocentese,
amostragem de sangue e vilosidades coriônicas
“ O melhor perfume é do pão;
o melhor sabor, do sal;
o melhor amor, o das crianças.”
Graham Greene (1904-1991)