Síndrome de down slide, Slides de Biologia

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SÍNDROME DESÍNDROME DESÍNDROME DE

DOWNDOWN DOWN

biologia

Equipe: Alan Assis,Breno Mota, Ana Beatriz,

Guilherme arcanjo, Guilherme Rodrigues,

Ivanilson Isaac, Paulo Guilherme

sumario EPIDEMIOLOGIA DOENÇAS ASSOCIADAS, EXAMES NA MATERNIDADE E CARDIOPATIA CONGÊNITA ALTERAÇÕES VISUAIS, ALTERAÇÕES AUDITIVAS E ALTERAÇÕES NA TIREÓIDE PROBLEMAS DENTÁRIOS, PROBLEMAS ORTOPEDICOS, ESPASMOS INFANTIS, PROBLEMAS DIGESTIVOS E DISTÚRBIO DO SONO CARACTERÍSTICAS FÍSICAS 1 2 3 4 5 (^6) PERGUNTAS FREQUENTES

epidemiologia translocação expectativa de vida da pessoa com SD: 1929: 9 anos 1983: 25 anos atual: 60 anos

CONDIÇÕES ASSOCIADAS alterações auditivas alterações visuais: cataratas erros de refração cardiopatias congênitas problemas da tireóide convulsões malformações gastrintestinais magacólon congênito distúrbios do sono

problemas hematológicos:

anemia

deficiência de ferro

dça mieloproliferativa transitória

leucemias

doença celíaca

instabilidade atlanto-axial

autismo

hipodontia/erupcão atrasada

doenças autoimunes: alopécia areata,

psoríase, diabetes icos:

CARDIOPATIAS CONGÊNITAS ecocardiograma obrigatório mesmo se ECO fetal normal sopro nem sempre é detectado maior chance de hipertensão pulmonar pode ocorrer na ausência de malformação indicação cirúrgica mais precoce, se malformação cardiopediatra sempre que ECO alterado

frequência aumenta com a idade RN: catarata e glaucoma outras alterações: estrabismo nistagmo obstrução canal lacrimal erros de refração ceratocone / catarata oftalmo: nascimento / 6m / 12 m / anual ALTERAÇÕES VISUAIS

ALTERAÇÕES NA TIREÓIDE Maternidade: triagem neonatal (exame do pezinho) Colher TSH Hipotireoidismo mais comum congênito 1% sintomas ocorrem lentamente / confunde clínica da SD hipotireoidismo subclínico: se T4 nl e TSH tratamento controverso – se menos de 3 anos: TRATAR tendência a considerar níveis menores de TSH como nls impacto no crescimento e desenvolvimento precisa ser detectado e tratado: desenvolvimento cerebral TSH: nascimento/6m/12m/anual Hipertireoidismo

avaliação já no primeiro ano de vida (mesmo se não tiver dentes) erupção dentária tardia / desordenada falta de dentes / microdontia menos cáries / mais periodontites xerostomia / fissuras / queilites oclusão alterada / mordida aberta alteração fala / mastigação trabalho dentista + fono problemas Dentários

tipo de epilepsia rara, porém, é mais comum nos bebês com SD 6 meses a 1 ano EEG: hipsarritmia diagnóstico pode ser demorado / confundem com DRGE / ”é do Down” se não tratada: comprometimento neurológico tratamento: ACTH / Vigabatrina (Sabril) espasmos infantis

doença auto-imune / mal absorção / desnutrição HLA-DQ2 / HLA-DQ8 / Ac anti-transglutaminase / IgA bx do intestino delgado (diagnóstico definitivo) exclusão do glúten da dieta sem evidência para exames de triagem em assintomáticos Constipação megacólon congênito dieta pobre em fibras e líquidos hipotonia / hipotireoidismo Cuidados de saúde problemas digestivos

características físicas Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas; Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração; Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta; Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos; Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço; Em geral a estatura é mais baixa; Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo; Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais; A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula; Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes; Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias; Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

perguntas frequentes Pessoas com síndrome de Down podem ter filhos? Quais são os direitos específicos de pessoas com síndrome de Down? Existe algum fator que a mulher faça durante a gravidez que pode levar o bebê a ter síndrome de Down?

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