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Sindrome de Down, Notas de estudo de Geologia

Apostilas de Geografia sobre a Síndrome de Down, O que é?, Características Clínicas, características físicas das crianças com síndrome de Down, Citogenética.

Tipologia: Notas de estudo

2013

Compartilhado em 09/10/2013

Caruru200
Caruru200 🇧🇷

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As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do
tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de
controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no
desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta
responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons
da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às
crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a
criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus
esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne
dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de
si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com
S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve
ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A
pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-
independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade
pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível
intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e
rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, pessoas com síndrome de
Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à
universidade.
* SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)
O que é?
A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por
uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É
caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos.
É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua
totalidade ou de uma porção fundamental dele.
Características Clínicas
A síndrome de Down, uma combinação específica de características
fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela
existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia
do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos
vivos.
sabido, muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do
21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-
nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a
mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a
freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-
nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35
anos de idade.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um
desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome.
A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado;
algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e
médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso
desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento
motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem
síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças
afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento
da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção
precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar
positivamente o desenvolvimento desta criança.
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As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem. Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi- independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc. Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.

  • SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21) O que é? A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. Características Clínicas A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos. sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém- nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém- nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade. As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.

Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são: achatamento da parte de trás da cabeça, inclinação das fendas palpebrais, pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, língua proeminente, ponte nasal achatada, orelhas ligeiramente menores, boca pequena, tônus muscular diminuído, ligamentos soltos, mãos e pés pequenos, pele na nuca em excesso.

Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.

As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.

Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.

Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.

Citogenética

A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

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