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Apostilas de Geografia sobre a Síndrome de Down, O que é?, Características Clínicas, características físicas das crianças com síndrome de Down, Citogenética.
Tipologia: Notas de estudo
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As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem. Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi- independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc. Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são: achatamento da parte de trás da cabeça, inclinação das fendas palpebrais, pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, língua proeminente, ponte nasal achatada, orelhas ligeiramente menores, boca pequena, tônus muscular diminuído, ligamentos soltos, mãos e pés pequenos, pele na nuca em excesso.
Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.
As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.
Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.
Citogenética
A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.
SG023603287BR - Histórico do Objeto O horário não indica quando a situação ocorreu, mas sim quando os dados foram recebidos pelo sistema, exceto no caso do SEDEX 10 e do SEDEX Hoje, em que ele representa o horário real da entrega. Data | Local | Situação | 20/04/2011 17:26 | CEE MANAUS - MANAUS/AM | Distribuido ao Remetente | 20/04/2011 13:13 | CEE MANAUS - MANAUS/AM | Saiu para entrega | 19/04/2011 13:42 | CEE BOA VISTA - BOA VISTA/RR | Encaminhado | | Em trânsito para CTCE MANAUS - MANAUS/AM | 15/04/2011 18:48 | CEE BOA VISTA - BOA VISTA/RR | Endereço insuficiente para entrega | | Em tratamento, aguarde. | 15/04/2011 15:00 | CEE BOA VISTA - BOA VISTA/RR | Saiu para entrega | 14/04/2011 08:11 | AC MONSENHOR COUTINHO - MANAUS/AM | Encaminhado | | Em trânsito para CTCE MANAUS - MANAUS/AM | 13/04/2011 16:54 | AC MONSENHOR COUTINHO - MANAUS/AM | Postado | 13/04/2011 16:54 | AC MONSENHOR COUTINHO - MANAUS/AM | Postagem - DH | | Postagem depois da hora | 12/02/2011 14:58 | CTCE MANAUS - MANAUS/AM | Encaminhado | | Em trânsito para CEE BOA VISTA - BOA VISTA/RR |
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