Fonaments psicosocials, Ejercicios de Psicología

¡Descarga Fonaments psicosocials y más Ejercicios en PDF de Psicología solo en Docsity!

Descargado en:

patatabrava .com

BASES GENETIQUES DE LA CONDUCTA (UOC)

PAC 2 BASES GENÈTIQUES DE LA CONDUCTA

PROF. 13-

1. A) Inventa un arbre que solament sigui vàlid per a l'herència autosòmica dominant i que al mateix temps NO pugui ser vàlid per a l'herència autosòmica recessiva. B) Inventa un segon arbre que solament sigui vàlid per a l'herència autosòmica recessiva i que al mateix temps NO pugui ser vàlid per a l'herència autosòmica dominant. Cada arbre ha de complir les dues condicions, i a més ha de constar de 3 generacions i de 10 individus en total.

A continuació presentarem un arbre vàlid per a l’herència autosòmica dominant i que al mateix temps no pugui ser vàlid per a l’herència recessiva amb nomenclatura:

[#?]

[#?][#?][#?][#?]

• Amb un al·lel n’hi ha prou per contraure la malaltia (1 al·lel afectat). Patró d’herència autosòmica dominant amb un progenitor afectat.

B) A continuació presentarem un arbre vàlid per a l’herència autosòmica recessiva i que al mateix temps no pugui ser vàlid per a l’herència dominant amb nomenclatura:

[#?]

[#?]

a) Herència Autosòmica Dominant. Una característica o trastorn es pot transmetre de pares a fills. Si una malaltia és autosòmica dominant, vol dir que la persona només ha de rebre el gen anormal de un dels pares per heretar la malaltia. El gen anormal domina al normal. Per tant, el genotip serà (Aa) Heterozigot o (AA) Homozigot. Si els fills no hereten el gen, no desenvoluparan ni poden transmetre la malaltia així que ja podem descartar l’opció de herència autosòmica dominant per l’arbre genealògic presentat.

b) Herència Autosòmica Recessiva. Es manifesta quan l’al·lel alterat és recessiu sobre el normal. L’al·lel alterat es té que heretar tant del pare com de la mare per què es manifesti la malaltia, per tant el seu genotip serà (aa), també es pot manifestar amb un genotip heterozigot (Aa) dels quals la persona serà portadora però no manifestarà la malaltia. En aquest cas, l’arbre genealògic s’adequa a l’herència autosòmica recessiva ja que l’al·lel alterat es presenta tant en l’home com en la dona, en aquest cas, l’home porta l’al·lel afectat i té descendència afectada (veiem en la segona generació). En el cas de la tercera generació tot i que els seus pares no estan afectats, veiem una nena afectada. Encara que no estigui afectats portaran el gen portador recessiu. (Aa) però no es manifesta.

c) Herència Lligada al cromosoma X Dominant. El patró d’herència dominant es dona quan l’al·lel alterat és dominant sobre el normal. Només amb una còpia s’expressa la malaltia i el gen es troba en el cromosoma X. Es dona amb més freqüència amb les dones per què poden heretar l’al·lel mutat tan del pare com de la mare i en canvi, els homes només tindran el gen X normal de la mare. L’arbre genealògic no es correspon en aquest cas, ja que si el pare és l’afectat passaria la malaltia a totes les filles i no als fills ja que només rebrien el cromosoma x de la mare. L’arbre no es correspon a una herència lligada al cromosoma X dominant, en aquest arbre la malaltia del pare és heretada pel fill, la filla no està afectada.

d) Herència Lligada al cromosoma X Recessiva. Es dona quan l’al·lel alterat és recessiu sobre el normal. Amb una còpia de l’al·lel alterat no s’expressa la malaltia, i el gent es troba en el cromosa X. Per tant, és més freqüent que ho heretin els homes per què només tenen un cromosoma (x), si hereten l’al·lel mutat desenvoluparan la malaltia. Les dones, al tenir 2 cromosomes (x,x) si només reben un al·lel mutat seran portadores però no manifestaran la malaltia. En el cas de l’arbre genealògic l’home és l’afectat per tant, no podria tenir fills afectats, tal i com apareixen en la primera generació. En canvi, podria tenir netes afectades si la filla de la segona generació és portadora, podria tenir filles afectades.

e) Herència Lligada al cromosoma Y. Tots els gens lligats a Y son heretats únicament pels homes i es manifestarà en tots els homes que ho portin, independentment si són dominants o recessius. Podem deduir que no es tracta d’aquest tipus d’herència, ja que no tots els fills de l’home afectat a la primera generació estan afectats.

4. Pel que fa als efectes fenotípics de les cromosomopaties, tingues en compte aquests cinc suposats casos i ordena’ls de menor a major segons el grau d'afectació que suposes justificant en cada cas la resposta de per què creus que és així.

Trisomia del cromosoma 13

Monosomia del Cromosoma X

Monosomia del Cromosoma 21

Trisomia del cromosoma 21

Trisomia del cromosoma X

A continuació ordenarem de menor a major segons el grau d’afectació. En primer lloc, situarem com a més greus les monosomies que les trisomies, ja que les monosomies es produeixen per falta de cromosoma x, així que falta material genètic i pot produir conseqüències greus. La monosomia d’un cromosoma és estrany en les persones vives.

En el cas de les trisomies del cromosoma 13 succeeix quan apareix ADN extra del cromosoma 13, és a dir, hi ha un excés d’ADN.

En segon lloc, és major el grau d’afectació de els alteracions autosòmiques que les genosòmiques, ja que les alteracions autosòmiques, és a dir, cromosomes no sexuals, tenen més quantitat de gens que els cromosomes sexuals (genosomes).

També és més greu un cromosoma petit que un de mida gran (cromosoma 13 versus cromosoma 21) per tant com més petit sigui el número del cromosoma més gran serà el grau d’afectació.

En aquest cas parlem d’una monosomia del cromosoma 21 , que probablement, no és compatible amb la vida per tant no és viable, malgrat tot hi han hagut casos d’adults que han viscut amb una monosomia del 21, ja que era una monosomia parcial, així que la malaltia és més o menys greu segons la zona del cromosoma que afecta. En el cas de la trisomia del cromosoma 13 té més possibilitats que es desenvolupi la malaltia , per tant és probable que es desenvolupi la malaltia en tot el seu esplendor però és difícil que visquin gaires anys. Hi ha alt risc de malformacions greus que poden portar greus conseqüències a la vida quotidiana.(anomalies esquelètiques de les extremitats, microcefàlia, discapacitat intel·lectual, orelles de implantació baixa...etc.) per tant, com a excepció, la monosomia en aquest cas, pot ser menys greu. Així que, situarem la trisomia 13 com a major grau d’afectació.

[#?]A continuació, exposarem el grau d’afectació de menor a major grau:

Trisomia del cromosoma x

Monosomia del cromosoma x

Trisomia del cromosoma 21

Monosomia del cromosoma 21

Trisomia del cromosoma 13

5. Dos progenitors fenotípicament normals presenten tots dos una translocació equilibrada: una completa del cromosoma 18 sobre el seu homòleg i l'altre del cromosoma 13, també completa sobre el seu homòleg. Si la parella de cadascun d'aquests progenitors és normal en tots els sentits, com serà la descendència corresponent a cadascun dels progenitors amb translocació?

Clemente Lapena, I., Martí Carbonell, S. (2009). Alteracions cromosòmiques i de conducta. Material didàctic de l’assignatura Bases genètiques de la conducta. Barcelona: Universitat Oberta de Catalunya (UOC).