El Síndrome de Phelan-McDermid, a veces llamado Síndrome de deleción 22q13, es una patología genética infradiagnosticada causada por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22 (asociada a veces a una translocación o un cromosoma 22 en anillo), o una mutación del gen SHANK3.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
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El síndrome de Phelan McDermid es la pérdida de material genético (una deleción) en el cromosoma 22q13, que afecta al gen Shank3. Ello produce la falta de una proteína del cerebro que sirve como apoyo para realizar las transmisiones entre neuronas, por lo que las conexiones entre ellas son muy débiles y eso hace que los niños no aprendan como deberían hacerlo, y que incluso se pierdan habilidades ya adquiridas. “Normalmente, estos niños se caracterizan por la ausencia de lenguaje o por un lenguaje muy restringido; suelen tener retraso cognitivo e hipotonía bajo tono muscular importantes y problemas de psicomotricidad fina y gruesahttps://elpais.com/mamas-papas/2020-10-20/la-fragilidad-del-sueno-en-los-ninos-con-autismo.html, explica Norma Alhambra, presidenta de la https://22q13.org.es/. Una enfermedad que, en cuatro de cada cinco casos, no es heredada, sino que se produce de manera espontánea.
El síndrome de Phelan McDermid es la pérdida de material genético (una deleción) en el cromosoma 22q13, que afecta al gen Shank3. Ello produce la falta de una proteína del cerebro que sirve como apoyo para realizar las transmisiones entre neuronas, por lo que las conexiones entre ellas son muy débiles y eso hace que los niños no aprendan como deberían hacerlo, y que incluso se pierdan habilidades ya adquiridas. “Normalmente, estos niños se caracterizan por la ausencia de lenguaje o por un lenguaje muy restringido; suelen tener retraso cognitivo e hipotonía bajo tono muscular importantes y problemas de psicomotricidad fina y gruesahttps://elpais.com/mamas-papas/2020-10-20/la-fragilidad-del-sueno-en-los-ninos-con-autismo.html, explica Norma Alhambra, presidenta de la https://22q13.org.es/. Una enfermedad que, en cuatro de cada cinco casos, no es heredada, sino que se produce de manera espontánea.
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