Conceitos Básicos de Genética
Agora, nós vamos começar a falar sobre genética.
Um dos tópicos mais importantes para a prova do Enem, que comumente aborda questões mais conceituais, deixando um pouco de lado a parte de cálculo porque, sabidamente, os estudantes do Ensino Médio têm muita dificuldade nisso.
Então eu preparei para a gente, nessa primeira aula, uma introdução sobre os principais conceitos que são usados em genética para facilitar o nosso entendimento na hora de resolver uma questão.
Primeira coisa, a gente tem o gene.
O gene nada mais é, pessoal, olha, do que uma sequência de bases do DNA com capacidade de expressar uma proteína.
Por que eu coloquei isso, olha?
Uma ou mais, não é?
Capacidade de expressar uma ou mais proteínas.
Então, pessoal, o que é uma sequência de bases do DNA?
Quando a gente tem lá o nosso DNA, o DNA é modelo de dupla fita ou dupla hélice, a gente sabe que o DNA, ele é feito por várias bases hidrogenadas.
O A vai parear com o T através de duas ligações de hidrogênio e o C vai parear com o G através de três ligações de hidrogênio.
Então a gente tem uma sequência específica, lá, qualquer, AATGCCGTAAC.
Uma sequência qualquer.
Isso daqui, gente, é chamado de gene se, e somente se, isso daqui conseguir ser traduzido, ser expresso em uma proteína específica ou variações dessa proteína.
Por isso que a gente fala uma ou mais proteínas.
Então, é interessante.
Essa é uma parte mais molecular da genética, e fica bem claro para vocês.
O gene é uma sequência qualquer de DNA que vai variar o número de bases do DNA.
Tem genes que têm trezentas bases, tem genes que têm três mil bases, não é?
Pares de bases do DNA.
O tamanho do gene é variado.
Então, essa sequência que pode variar em tamanho e também na ordem, ela tem que ter a capacidade de expressar uma proteína pelo menos, ou mais.
A gente achava, quando estudou-se o genoma humano, lá nos anos dois mil, que um gene dava uma proteína.
Como a gente achou entre vinte a vinte e cinco mil genes no genoma humano, nós pensamos: opa, se tem vinte a vinte e cinco mil genes, e a gente acha que cada gene expressa uma proteína, nós temos que achar vinte a vinte cinco mil proteínas no corpo.
Só que a gente achou bem mais; se acredita que tenha mais de cem mil proteínas, fora as que a gente não conhece.
Então se um gene dava uma proteína, eu tinha que ter vinte e cinco mil genes e 25 mil proteínas.
Como eu já sei que existem bem mais de cem mil proteínas, é óbvio que existem genes, pelo menos um gene dá para fazer de três a quatro, até mais proteínas.
Então foi-se por terra aquela ideia de que um gene gerava uma proteína.
Hoje a gente sabe que um gene pode gerar mais de uma.
Existem genes que geram somente uma?
Sim.
Mas tal como existe aquele que gera somente uma, tem também genes que geram dez, doze proteínas diferentes uma da outra.
São genes polimórficos, que a gente chama.
Então o gene é essa sequência de base do DNA que tem capacidade de expressar uma ou mais proteína.
Nem todo o gene vai virar proteína.
Isso só vai acontecer se o gene tiver dentro da zona de transcrição do DNA.
Lá, quando a gente estuda o DNA na sua forma mais simples, que a gente chama de cromatina, nós vamos ter a eucromatina e a heterocromatina.
Então se o gene está numa expressão de eucromatina, eu vou ter essa expressão gênica; se ele está numa região de heterocromatina, eu vou ter histonas associadas a esse DNA, escondendo os genes.
E aí, aquilo é um gene que não expressa uma proteína.
Por isso que eu falei que ele tem que ter a capacidade de expressar; não necessariamente ele expressa.
Existe um outro conceito que é o genótipo.
Você já deve ter ouvido falar.
O que é o genótipo?
Genótipo nada mais é do que o conjunto com todos os genes de um determinado indivíduo.
Então eu tenho lá, por exemplo, no ser humano a gente tem entre algo entre oitenta e cinco a cento e cinco mil genes.
E aí vamos supor que eu fiz um teste genético, porque eu queria saber quais eram os meus genes.
E aí deu lá o Breno, o professor Breno tem cento e cinco mil genes, que é o normal de ter na espécie humana.
O gene desde o um até o cento e cinco mil expressa tal e tal característica nele.
Beleza, esse é o meu genótipo.
É a constituição de todos os genes que eu posso ter.
Isso é o meu genótipo.
Ou seja, o genótipo de um indivíduo é todos os genes que aquele indivíduo tem.
É como se eu tivesse dinheiro guardado na poupança, e esse dinheiro eu chamo de patrimônio.
Então o meu patrimônio é toda renda, todo dinheiro que tenho guardado na poupança.
Tal como o meu genótipo são todos os genes que têm no meu corpo.
Beleza?
O genótipo, ele varia de pessoa para pessoa, tal como, sei lá, a poupança de uma pessoa pode variar para outra.
A quantidade de genes que uma pessoa tem é igual para todo mundo.
Mas os tipos que cada uma pessoa tem de cada um dos genes é variado.
Então o genótipo do Breno é diferente do genótipo do professor A, do B, do C, de você que está aí me ouvindo.
O genótipo, ele varia entre diferentes pessoas de uma mesma espécie.
Porque, novamente, não é?
As pessoas podem ter mais de um gene sendo expresso ou não.
O gene pode estar suprimidinho lá.
Depois, a gente tem o fenótipo, e aí é bem interessante.
Essa é uma das principais dificuldades que eu encontro, por exemplo, quando os estudantes do Ensino Médio vêm me questionar sobre fenótipo, porque eles não conseguem entender o que é fenótipo.
Então, assim, olha.
Popularmente, nós falamos que o fenótipo são aquelas características que a gente consegue observar.
Por exemplo, cor da pele, cor dos olhos, textura do cabelo, em outros organismos, por exemplo, sei lá, a cor de um fruto, o número de uvas que têm no cacho de um parreiral, e por aí vai.
Então, as características que a gente observa, a gente fala: ah, isso é o fenótipo da pessoa.
O professor Breno tem o fenótipo de um metro e setenta e cinco, olhos castanhos escuros, cabelo castanho escuro, pele castanha clara.
Então essas são as características observáveis.
Porém, existem características que a gente não consegue observar a olho nu.
Por exemplo, vocês não conseguem olhar para mim e dizer: ah, o professor Breno tem cara de que é do grupo sanguíneo, sei lá, A negativo.
Está.
Então quer dizer que o tipo sanguíneo do professor Breno não é o fenótipo dele, e a gente não pode saber o fenótipo dele através do tipo sanguíneo?
Pode, mas não é observável a olho nu.
Esses observáveis, gente, eu não estou só falando a olho nu.
Por exemplo, como que eu determino o sangue de uma
pessoa?
Fazendo um teste genético específico.
Então eu consigo saber o fenótipo daquela pessoa para grupo sanguíneo, desde que eu faça um teste e consiga observar, através das técnicas moleculares, as aglutininas e os aglutinogênios que estão presentes nas hemácias ou no plasma sanguíneo daquela pessoa.
Então, observável não só a olho nu.
Observável é o que eu consigo averiguar.
E o fenótipo, nada mais é do que os nossos genes.
Portanto, é o resultado da interação dos nossos genes, mais o meio ambiente.
Por exemplo: aqui no Rio Grande do Sul, eu tenho a tonalidade da pele, sei lá, castanho claro, porque no Grande do Sul a gente tem as quatro estações do ano bem definidas: primavera, verão, outono, inverno; verão é bem quente, inverno é bem frio.
O inverno é muito chuvoso, então tem pouco sol no inverno.
Então eu não tenho uma exposição solar muito grande.
Logo a minha pele não escurece tanto, eu não produzo tanta melanina.
Se eu me mudasse para o Rio Grande do Norte - sabe-se lá se alguém que está me escutando agora mora no Rio Grande do Norte - ou no Nordeste, no Norte do Brasil, a exposição ao sol é bem maior.
Então é muito provável que no Rio Grande do Sul o meu fenótipo para tom de pele seja castanho claro, e se eu me mudasse, ficasse quatro meses de férias - tomara que isso aconteça um dia - no Norte ou Nordeste brasileiro, me expondo diariamente a uma quantidade de sol muito maior do que eu tinha anteriormente no Rio Grande do Sul, a minha tonalidade de pele iria para o castanho escuro.
Então o fenótipo é o ambiente interagindo com o genótipo; e aí eu tenho o fenótipo.
No Rio Grande do Sul, minha tonalidade de pele é castanho claro; no Rio Grande do Norte, minha tonalidade de pele é castanho escuro.
Mudou os meus genes?
Não.
Os meus genes continuam sendo os mesmos.
Eu tenho o gene para a produção de melanina.
O que mudou é que, devido ao Rio Grande do Norte ter mais sol, o meu genótipo entende que eu estou exposto a maior quantidade de sol e produz mais melanina.
É como se o ambiente falasse: ei, genes produtores de melanina!
Produzam mais melanina porque tem mais sol.
É o ambiente que diz isso.
Então o fenótipo nada mais é do que a interação do ambiente com o genótipo.
Existe uma área toda da ciência genética chamada Epigenética, que estuda justamente isso.
De que maneira os nossos genes se expressam em resposta a fatores ambientais.
Aí então, isso é muito, muito interessante.
E eu já vou dar um spoiler para vocês aqui: oitenta por cento da maioria, vamos dizer assim, das suas características são influenciadas pelo ambiente: peso, altura, humor e frequência cardíaca.
Gente, a grande maioria das nossas características têm uma influência muito, muito forte pelo ambiente.
Claro, existem aquelas características que a influência ambiental é bem baixa.
Existem.
Mas isso é uma exceção.
A grande maioria das características que a gente tem são fortemente influenciadas pelo ambiente.
Eu diria que oitenta por cento delas.
Então é muito mais fácil a gente controlar o ambiente que a gente vive para tentar mudar uma característica nossa.
Eu tenho obesidade grau dois, professor.
Mas isso é genético, a minha família inteira é assim.
Beleza.
Você tem uma predisposição genética para ter obesidade grau dois.
Mas se você viver num ambiente que não te dá tantas condições de desenvolver obesidade, você não vai ser obeso.
Embora em algumas características, a gente tenha um gene para ela, se o ambiente não influenciar na expressão dela, ela vai ficar silenciadinha lá.
Isso é muito comum para casos de câncer.
Às vezes tem casos de câncer que a história da família é o câncer X, sei lá, na minha família, o histórico é o câncer de pulmão.
Está, mas por que é que todo mundo da tua família tem câncer de pulmão?
Ah, porque todo mundo fuma.
Está, então quer dizer que mesmo eu não fumando eu vou ter câncer de pulmão?
Claro que não.
Muito provavelmente, se você não fumar, você não vai ter.
Eu peguei um caso bem conhecido, que é o câncer de pulmão, que é muito fortemente causado pelo ambiente, pelo cigarro.
Então a pessoa pode não ter.
Mas existem aqueles, por exemplo, o câncer infantil.
A criança tem lá seis, sete anos e desenvolve o câncer infantil.
A criança tem sete anos, o ambiente nem teve tempo ainda para causar tanta modificação na criança para desenvolver o câncer infantil.
Ela tem porque ela nasceu com uma predisposição para aquilo.
Então o câncer é muito mais de caráter, nesse caso, o câncer infantil é muito mais de caráter genético do que de caráter ambiental.
Então, cuidado com isso.
Mas novamente, a maioria das nossas características são influenciadas fortemente pelo ambiente.
Então é muito mais fácil a gente mudar o ambiente para mudar a resposta que a gente quer ter da nossa característica.
Genoma.
Eu acabei falando do genoma, sem explicar o que era ele.
O que é o genoma?
O genoma é o conjunto de todos os possíveis genes que podem ter em uma determinada espécie.
Por exemplo, na espécie humana, para cor de cabelo, a gente pode ter cabelo claro, escuro, branco, preto, ruivo.
Sei lá, me veio só esses na mente agora.
Preto, preto bem preto, preto mais claro, branco com a velhice, loiro e ruivo.
Pode ter variações de loiro e variações de ruivo.
Então imagina só: se eu, Breno, tivesse todos os possíveis genes para cor de cabelo, eu iria ter umas mechas do meu cabelo loiro, umas mechas do meu cabelo ruivo, uma mecha do meu cabelo preto, uma mecha do meu cabelo… Bom, ia ser uma coisa muito, muito, muito legal.
Um fenótipo bem exótico.
Mas não é isso que ocorre normalmente.
Então o genoma é como se eu pegasse as poupanças de todo mundo.
Entendeu?
É o Banco Central, digamos assim.
É onde tem todos os possíveis genes para todas as possíveis características.
Agora, o que cada uma das pessoas vai expressar de característica, é muito particular.
Então tem pessoas que expressam, dependendo da região do mundo em que ela vive, um tipo de cabelo; um tipo de cor de olho; um tipo de cor de pele.
Dificilmente a pessoa tem três, quatro tipos de cor de pele.
Dificilmente, muito, muito raro, a pessoa tem olhos de, um olho de uma cor e um olho de outra.
Isso existe.
É heterocromia, mas é bem rara.
Então, assim, o genoma é o conjunto de todos os possíveis genes de uma determinada espécie.
Inclusive suas variações polimórficas, como eu falei.
A pessoa pode ter, por exemplo, vou pegar o ruivo de olhos azuis.
Ele é tão raro que ele não representa um por cento da população mundial.
Ser ruivo de olhos azuis significa dizer que é um por cento da população mundial.
Ou seja, a maior parte das pessoas não são desse tipo.
Embora existam.
Ainda sobre conceitos básicos, a gente tem o cariótipo.
O cariótipo já foi abordado algumas vezes no Enem, e eu vou explicar o motivo.
O que é o cariótipo?
É uma representação, através de uma figura, do conjunto cromossômico de um determinado indivíduo.
Então, o que a gente faz?
A gente pega todos os cromossomos de uma criança que a gente desconfia que tenha alguma síndrome.
Por exemplo, uma síndrome cromossômica: síndrome de Down, síndrome de Turner, Klinefelter, síndrome de Patau.
Independente da síndrome, a gente pega as células dessa criança que a gente está desconfiada que é sindrômica, coloca no microscópio, coloca um reagente que vai pausar a divisão celular e analisa as células da criança que estão em metáfase, porque é onde a gente tem os cromossomos bem gordinhos e alinhados na placa equatorial, fácil de visualizar.
E a gente tira um print lá do microscópio, desses cromossomos.
E aí começa a separar: cromossomo um, o dois, o três, o quatro, o cinco, e tal.
E aí, sei lá, no cromossomo vinte e um, que era para ter o par, o número vinte e um do pai e o número vinte e um da mãe, naquele indivíduo, a gente achou três cromossomos número vinte e um.
A criança tem a trissomia do cromossomo vinte e um.
É a famosa síndrome de Down.
Então cariótipo é uma representação através de uma figura, de uma imagem, do conjunto cromossômico de um determinado indivíduo, e ele é usado para a identificação de síndromes cromossômicas, quando eu estou desconfiado que uma criança possa ter, e também para reconhecer espécies diferentes.
Às vezes eu tenho duas plantas lá no meio da Amazônia, que são muito, muito, muito iguais, muito muito parecidas, mesma cor, mesmo tudo e aí eu vou fazer a análise do conjunto cromossômico de cada uma delas e uma tem, sei lá, quarenta cromossomos e a outra tem vinte e dois cromossomos.
Então eu sei que elas não são da mesma espécie, porque a variação cromossômica delas já é um indício de que não pertencem à mesma espécie.
Então é para isso que serve o cariótipo.
Beleza, gente?
Ainda dentro de conceitos, a gente tem, por exemplo, os genes dominantes.
O que é um gene dominante?
É o gene que, para que a característica se manifeste, eu tenho que ter apenas uma cópia.
Ou seja, cor de cabelo preto.
Então tanto faz se o indivíduo é homozigoto dominante, ou se ele é heterozigoto.
Por que?
Basta que tenha um gene dominante para a característica ser cabelo preto.
Ah, e para ser cabelo, sei lá, professor, tu falou em um por cento do mundo, não é?
Para ser cabelo ruivo.
Deixa eu botar aqui de vermelhinho.
A pessoa tem que ser necessariamente azinho azinho.
A gente chama isso de homozigoto recessivo.
Isso aqui seria, sei lá, cabelos ruivos.
Percebem que o autossômico dominante, eu tenho que ter pelo menos uma cópia do alelo.
Aqui tem duas, não é?
É.
Mas tem que ter pelo menos uma.
Se tivesse só esse aqui, já seria, que é esse caso, olha.
Tem apenas uma, e já tem cabelo preto.
Ah, mas essa pessoa tem um gene para cabelo preto e um gene para cabelo ruivo.
Sim, mas como a característica, ela é dita dominante, eu tenho que ter só uma cópia do gene para ela se apresentar.
Então basta ter um alelo comprido.
Ou seja, o alelo azão, ele é maior, ele domina o alelo azinho.
Isso é dominante.
Também tem características recessivas.
Genes recessivos.
São responsáveis pela manifestação de características, quando é necessário que o gene tenha duas cópias, que é exatamente isso aqui.
Ou, por exemplo, deixa eu pegar um exemplo mais clássico aqui, o albinismo.
Então o albinismo é não produzir melanina, ou seja, tanto faz se ele é azão azão ou azão azinho, tem melanina.
A gente diz que esse indivíduo, ele é melânico.
Ele vai produzir pigmentação na pele.
Mas para o indivíduo que tem azinho azinho, ele não é melânico.
Ele é não melânico, não é?
E é esse cara que a gente chama popularmente de albino.
Ou seja, para que o indivíduo seja albino, necessariamente, ele tem que ter os dois alelos recessivos.
Então isso é mais difícil de ocorrer, não é?
É um quarto a chance disso ocorrer, se a gente pegar duas pessoas que não são normais.
Outro conceito interessante é o conceito de cromossomo.
Então a maioria das pessoas sabe o que é um cromossomo, mas não consegue dizer o conceito dele.
Cromossomo é a estrutura formada pelo DNA quando ele está na forma condensada, empacotada, ou ainda espiralada, graças a um conjunto de proteínas chamada de histonas.
Ou seja, eu trouxe uma imagem aqui, que representa isso, olha.
Deixa eu baixar um pouquinho aqui para a gente.
Olha lá, eu tenho o DNA, que a gente chama isso aqui de dupla fita ou dupla hélice, e ele vai passar pelo processo de compactação ou ainda - o vestibular gosta muito desse termo aqui, olha - condensação.
O DNA está condensado.
E aí ele deixa de ter esse aspecto de dupla hélice e passa a ter esse aspecto de X, não é?
Deixa eu desenhá-lo com aspecto de X aqui.
Geralmente a gente o representa assim: com o centrômero ali no meio.
Quem que causa isso?
As histonas.
O que são histonas?
Proteína que somente eucarioto tem; são as células eucarióticas, portanto a bactéria não tem, responsáveis por compactar o DNA.
Compactação do DNA.
Ou espiralização.
Ou ainda condensação do DNA.
Está, gente?
Então o cromossomo é o DNA condensado.
Ah, e quando o cromossomo está na forma simples, de dupla fita, dupla hélice?
Ele não é mais chamado de cromossomo.
Se ele está assim, a gente o chama de cromatina.
Não vai confundir cromossomo, cromatina com cromátide, que a gente fala lá, na divisão celular.
Ih, pronto, professor, tu falou para não confundir, mas eu já confundi.
Não, não vai não.
E para finalizar, gente, eu trouxe justamente aqui, olha, a representação de um cromossomo.
É assim que a gente representa.
Eu trouxe um outro conceitinho, que é o conceito de locus gênico.
O que é locus?
Locus, do latim, é local, significa local.
Então, locus gênico é o local em que o gene se encontra no cromossomo.
Então, por exemplo, a gente tem a posição um, onde no gene da mamãezinha eu tenho o alelo.
O que é alelo, professor?
Alelo, gente, alelo é um símbolo para representar o gene.
Ou seja, eu estou falando do gene para, aqui para albinismo, não é?
Eu tinha falado ali em cima, antes, para albinismo, que é o gene para a produção de melanina.
Então, vamos supor que a mãe não tem o gene para a produção de melanina.
Seria o gene errezão, digamos assim, que é o dominante.
Então a mãe tem o gene para albinismo, não é, professor?
Tem.
A mãe é albina?
Não sei.
Pode ser que a mãe seja errezão errezinho, e ela não seria albina.
Mas tinha o alelo para o albinismo.
E aí passou, não é?
Para o filho.
Aí o pai, mesma coisa, olha.
O pai, sei lá, poderia ser errezão errezinho também, heterozigoto portanto, e passou o alelo errezinho para o filho.
Ah, daí, se o filho tem errezinho errezinho ele vai ser albino, não é?
Com certeza, ele vai ser albino.
Aqui eu tenho alelos recessivos, aqui é dominante, está, gente?
Porque é letra maiúscula, aqui está errado.
Aqui é alelo dominante.
Dominante.
Aqui é legal de explicar para vocês genótipo e fenótipo.
Quando eu estou falando das letrinhas, eu estou falando de genótipo.
Homozigoto dominante, azão azão, homozigoto recessivo, poderia ser azinho azinho, mas eu só trouxe uma outra letra para dizer que é outro gene, e heterozigoto.
Poderia ser, se a gente ficasse tudo no A, azão azão, azinho azinho, azão azinho.
Mas como são os genes que têm características diferentes, sei lá, aqui para a cor da pele, cor de olho e cor de cabelo, por exemplo, então a gente tem lá homozigoto dominante, homozigoto recessivo e heterozigoto.
Isso aqui, quando eu estou falando das letrinhas, eu estou falando do genótipo.
Então o genótipo é homo dominante, homo recessivo ou hetero.
E o que seria o fenótipo?
Cabelo escuro ou aqui, olhos claros e aqui, no heterozigoto, sei lá, seria pele castanha escura, o famoso mulato.
Escuro.
Então, só para você entender que eu tenho nomes específicos para genótipos, que é homozigoto dominante, quando as duas letrinhas são grandes, maiúsculas e iguais, homozigoto recessivo, quando as duas letrinhas são iguais e pequenininhas, e heterozigoto, quando as letrinhas são de tamanhos diferentes, uma grande e uma pequena, mas são a mesma letra, não é?
Azão azinho, bezão bezinho, cezão cezinho.
Está, gente?
Então assim, para a parte conceitual, está show.
A gente vai precisar disso, eu preciso que vocês entendam bem entendidinho tudo isso, para as próximas aulas de genética.
