Mutações Cromossômicas
Síndromes cromossômicas, dentre as funções que exigem o conhecimento de DNA, são uma das questões mais recorrentes em prova.
Tanto no Enem, não é?
Quanto nos vestibulares tradicionais.
E quando a gente está falando de síndrome cromossômica, a gente está falando, na verdade, em alterações no número, no formato ou na quantidade de cromossomos.
Então, a primeira coisa que a gente tem que ter ideia é como que a gente detecta isso.
Para isso, eu trouxe aqui uma imagem que a gente classifica como sendo o cariótipo.
Lembra disso?
O que é o cariótipo?
Bom, é o conjunto de todos os cromossomos de um indivíduo, numerados desde o par 1, onde temos os maiores cromossomos, até o par vinte e três, onde a gente tem os menores cromossomos.
Então eles são ordenados do um ao vinte e três, de acordo com o seu tamanho.
Beleza?
Essa é a primeira coisa que a gente tem que entender.
Segunda coisa, a gente tem que entender que a nossa espécie, ela tem vinte e três pares de cromossomos, não é?
Nós somos indivíduos diploides, 2 n.
Herdamos um conjunto cromossômico do pai.
Então, desses dois n, um conjunto cromossômico é do pai, e o outro conjunto cromossômico é da mãe, certo?
Desses quarenta e seis cromossomos, lembra?
A gente tem sempre quarenta e quatro mais dois; quarenta e quatro autossômicos ou somáticos e dois alossomos ou sexuais.
E na nossa espécie, indivíduos que têm o cromossomo vinte e três X X, são indivíduos do sexo feminino.
Já aqueles que têm cromossomos X Y, são indivíduos do sexo masculino.
Tal como está representado aqui para a gente.
Uma coisa que a gente tem que se atentar muito, é para esse último parzinho cromossômico aqui, que a gente chama cromossomos sexuais ou alossomos.
São eles que vão determinar o sexo do indivíduo.
Na verdade, quem determina o sexo do indivíduo, é esse carinha aqui, olha, o cromossomo Y.
Porque quando ele está presente, o indivíduo é do sexo masculino, XY.
Quando ele não está, a gente tem duas cópias do X, o indivíduo é do sexo feminino.
Essa é a primeira coisa que a gente tem que ter em mente, quando a gente fala de mutação cromossômica.
É saber identificar os cromossomos.
Lembrando que eles são numerados do par 1 ao para vinte e três, em ordem de tamanho; o 1 é o maior, o par número um é o maior, e o par 23, que é o par sexual, é o menor.
Beleza?
Entendido isso?
Agora a gente vai falar, vai entrar propriamente, nas síndromes cromossômicas.
E aí, para a gente entender as síndromes cromossômicas causadas pelos processos de mutação, uma coisa tem que estar muito clara na nossa cabeça: quando a gente fala de síndromes cromossômicas - deixa eu colocar aqui para a gente, olha - a gente vai ter, basicamente a gente vai ter de dois tipos, gente.
E isso tem que ficar muito claro, já caiu no Enem, e pode ser que apareça novamente.
Nós vamos ter síndromes cromossômicas numéricas, ou seja, as numéricas são as que variam os conjuntos cromossômicos inteiros.
Numéricas, variam conjuntos cromossômicos inteiros.
Já nas estruturais, que é esse segundo tipo, e aí sim, não é?
Estruturais.
O que que vai estar variando?
Somente uma parte.
Variam somente algumas partes dos cromossomos.
E aí, vamos ver isso na prática, como é que funciona isso.
Presta atenção aqui, olha.
Quando a gente fala das estruturais, não é?
- Então, isso aqui são estruturais; mutações estruturais - Nós podemos ter basicamente as deleções.
O que seria deleção?
Vamos pensar da seguinte forma: a gente tem lá num cromossomo, o gene A, o gene B, o gene C, o gene D e o gene E.
Uma deleção é, por exemplo, o gene C ser mandado embora, e o novo cromossomo seria só A, B, não teria o C, D e E.
D e E.
Isso é uma deleção.
Uma
inversão seria muito parecido.
O que que seria?
A B C D e E, aonde eu vou trocar agora, por exemplo, A B, o C troca de lugar com E, olha.
Aí vem E D C.
Duplicação, é como se eu tivesse A, o B, o C, o D e o E.
Na duplicação, a gente tem uma cópia a mais de algum gene.
Poderia ser A A.
Mas como está na região do C, vamos botar o C ali.
A B C C D E.
Inserção é quando a gente não tem.
Por exemplo, a gente tem A B C D E e eu coloco algo que não tinha, por exemplo, ficando A B C F D E.
Por exemplo, esse fragmento F, não é?
Esse gene F não tinha, agora ele está presente.
E a translocação é bem mais simples.
É, vamos botar aqui, olha.
A B C D E, melhor dizendo, vamos botar deste lado aqui, está, tudo bem, pode ser aqui também A B C D E e um, dois, três, quatro, cinco.
O que seria uma translocação?
Vai o C para cá e vem o 3 para cá.
Entenderam?
Tipo assim, olha.
Ou vamos pegar as extremidades, que é melhor, não é?
Vem o E para cá e vai o um para lá, por exemplo.
Aí ficaria 1 A B C D desse lado, e esse aqui ficaria dois, três, quatro, cinco E.
Entendeu?
Só vai um para um lado e o outro para o outro.
Eles só trocam simultaneamente uma parte.
Isso, para estrutural.
Gente, esse tipo de mutação estrutural é mais comum, está?
Então, olha.
Mais comum, geralmente não tem grandes problemas.
Menos grave, vou botar assim.
Claro, vai depender de vários fatores, não é?
Mas assim, olha.
Se ocorreu uma inversão, deleção, duplicação, inserção, ou translocação numa região do DNA que não codifica uma proteína, a gente vai falar que essa mutação, ela é nula, porque não caiu numa zona que vai transcrever, não é?
Então é uma mutação nula.
Então, ela é mais comum; geralmente ela é menos grave, está?
Mais frequente e menos grave.
Agora, a gente tem um segundo tipo que são as mutações cromossômicas do tipo numérica.
A gente falou das estruturais, não é?
Aqui.
E agora a gente vai para as do tipo numérica.
As numéricas, elas não vão variar uma partezinha só, lembra?
As numéricas variam conjuntos cromossômicos inteiros, ou seja, é comum em plantas, isso aqui.
Deixa eu mostrar para vocês.
Tenho lá uma planta diploide, sei lá, o trigo.
O trigo, ele é dois n, é igual a, sei lá.
Vamos supor que seja um, 2, 3, 4, 5, 6.
Dois n igual a seis cromossomos.
Beleza?
Então, se ela é dois n é igual a seis, ela teria que produzir gametas n igual a 3, concordam?
Porque é a metade do número cromossômico.
Só que, por algum erro na meiose, ela vai produzir gametas dois n igual a seis, como ela era antes, olha.
2 n igual a seis.
Não era para acontecer isso.
Era para ter gametas n igual a três.
Mas aconteceu um erro na meiose, e ela ficou com dois n igual a 6.
Beleza.
E aí, o que que acontece?
Acontece que, quando esses gametas se juntarem com outros gametas de planta, vão dar plantas com quatro conjuntos cromossômicos.
No começo a gente tinha um, dois, três, quatro, cinco, seis.
E agora, quanto a gente vai ter no final?
Um, dois, três quatro, cinco, seis, sete, oito, nove dez, onze e doze.
A gente tem uma planta quatro n.
A gente chama isso de tetraploide.
Então das numéricas, a gente vai dividir em dois tipos.
Primeiro, a gente vai falar das numéricas, que são esse caso aqui que eu abordei para vocês, que são do tipo euploidias, e das numéricas que são as aneuploidias.
O que que muda de uma para outra?
Isso aqui, ganhar ou perder, não é?
Geralmente ganha, está?
Ganhar ou, barra é ou, está gente?
Ou perder conjuntos cromossômicos inteiros.
Isso são as euploidias, não é?
Que é variar, por exemplo, de diploide, não é?
Uma planta dois n, para tetraploide, uma planta quatro n.
Já as aneuploidias, eu também vou botar aqui, olha.
O conceito de aneuploidia.
É ganhar ou perder também um ou poucos cromossomos.
Isso que é o conceito de aneuploidia, que inclusive já apareceu no Enem.
E eu vou abordar esse aqui melhor para vocês, aqui em baixo.
Olha só.
A gente tem algumas aneuploidias que podem aparecer para a gente.
A gente vai ter lá, a nulissomia, nós vamos ter as monossomias e nós também podemos ter, que é a mais comum, digamos assim, junto com a monossomia, as trissomias.
O que que significa cada uma delas?
Nulissomia, a gente diz que é dois n menos dois.
Ou seja, se o indivíduo da nossa espécie, vou botar o normal aqui, olha.
O normal da nossa espécie, ele é dois n igual a quarenta e seis, esse indivíduo que tem nulissomia, vai ser o que, gente?
Dois n igual a quarenta e quatro.
Olha, isso daqui geralmente não é compatível com a vida, está?
Geralmente morre.
Perder dois cromossomos, na nossa espécie, significa dizer que o indivíduo não terá um par cromossômico.
Vamos supor que ele não tenha o par dezoito.
Imagina só, não é?
Geralmente é causa de aborto espontâneo.
Isso aqui é a nulissomia.
Então não é comum.
Muito baixa essa frequência, porque geralmente, não é?
O indivíduo nem chega a nascer.
A monossomia é o indivíduo dois n menos um, ou seja, se o normal é ter quarenta e seis, não é?
Esse indivíduo vai ser dois n igual a quarenta e cinco, que é quarenta e seis, mas tem menos um, fica quarenta e cinco.
Por exemplo, esse aqui é um caso, gente, da síndrome de Turner, já ouviram falar?
A gente pode dizer que o indivíduo é 2 n igual a quarenta e quatro mais um x só.
Ou x zero, não é?
Então pode ser também assim, olha.
Ou quarenta e cinco, ponto, vírgula, x zero.
Por que x zero?
Porque aqui deveria ter ou um x, para ser menina, ou um y para ser menino.
Mas não tem nada.
Só tem um cromossomo sexual.
Lembra que quem define sexualidade é o y, não é?
Se é só x zero, a Turner, o indivíduo portador da síndrome de Turner é menino ou menina?
Isso mesmo!
Menina, porque não tem um y, não é?
Tem como ser só y zero?
Quase inexistente, caso.
Tem um ou outro relato na literatura.
Então a gente não aborda, para questões de vestibular.
Beleza?
E esse último caso aqui, olha, não é?
O indivíduo, ele é dois n mais um, não é?
Ou seja, ele vai ser dois n igual a quarenta e sete.
E é o caso, a gente tem o caso da síndrome de Down, por exemplo.
Síndrome de Down.
O que é a síndrome de Down?
É a trissomia do vinte e um.
Como é que a gente lê o cariótipo de um indivíduo que é síndrome de Down?
A gente lê assim, olha.
Dois n, não é?
Dois n igual a quarenta, quarenta e sete, não é?
Tem um a mais, ponto, vírgula, em caso de menino seria x, x, mais o cromossomo extra que ele tem, que pode ser o dezoito, pode ser o vinte e um, e ainda a gente tem alguns casos em que pode ser o treze também.
E se fosse menina, dois n igual a quarenta e sete, ponto, vírgula, opa!
Já botei menina aqui, não é?
X x.
Botar menino, então, olha.
X y, e aí mais qual cromossomo?
Ah, vamos supor que a gente bote o vinte e um.
Beleza, então quer dizer que ele tem o cromossomo número vinte e um e uma cópia.
É um menino que tem o cromossomo vinte e um a mais, não é?
Porque deu quarenta e sete ali.
Ah, e se fosse o cromossomo dezoito?
A mesma coisa.
Seria dois n igual a quarenta e sete, x, y mais o dezoito.
Aí ele seria síndrome de Down porque tem uma cópia a mais do dezoito.
O comum, não é, 95 por cento dos casos é uma cópia a mais do vinte e um.
Pode ter do treze também, não é?
O 13 também pode ser chamado de síndrome de Patau, por exemplo.
Então, gente, síndromes cromossômicas numéricas, que é esse caso aqui, a gente vai ter três tipos básicos: a nulissomia, que é esse aqui.
Geralmente os indivíduos morrem antes de sobreviverem, não é, antes de dar à luz, é aborto espontâneo.
Nós temos também as monossomias, por exemplo, a síndrome de Turner, é um clássico.
E também temos a trissomia, que é a síndrome de Down.
Tem outras duas síndromes, não é, sexuais, que é x x y ou x x x.
Isso aqui é a síndrome de Klinefelter.
Kleinfelter é um menino ou menina?
Lembra?
É um menino, mas com órgãos pouco desenvolvidos.
Órgãos masculinos pouco desenvolvidos.
Geralmente são indivíduos altos, que desenvolvem um pouco o quadril e mamas.
Membros compridos também, porque têm um cromossomo a mais, não é, do tipo x.
E esse aqui.
Esse aqui seria chamado de super fêmea, ou triplo x.
Eu prefiro chamar de triplo x.
É menino ou menina?
Menina, não é, porque não tem y.
Então é uma menina com as características femininas mais desenvolvidas.
Na verdade, problemas de ciclo menstrual, ciclo menstrual cortado, maior fluxo sanguíneo, e por aí vai.
Beleza, gente?
Síndromes cromossômicas apareceram nos últimos cinco anos, duas vezes.
Então é bem provável que possa aparecer novamente.
Fiquem espertos, estudem isso e fiquem ligados, porque o Enem adora esses tipos de doenças, não é, de síndromes cromossômicas.
