Domande recenti in Medicina Genetica

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Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici:

A. aumento del rischio di non-disgiunzione B. infertilita' C. aumento del rischio di malformazioni D. nessuna
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quale delle seguenti caratteristiche NON è propria del DNA mitocondriale?

a- compattezza ​ b- matrilinearità ​ c- monocistronicità ​ d- circolarità ​ e- poliplasmia
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Risolta

Il genoma mitocondriale NON codifica per...

a- il tRNA della Leucina b- un RNA ribosomiale 125 c- la polimerasi gamma per la replicazione del mtDNA d- subunità dell'ATP sintasi e- un gene per un citocromo del complesso III
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cosa hanno in comune la Sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner?

a- sono tutte aneuploidie dei cromosomi sessuali b- sono tutte aneuploidie degli autosomi c- sono tutte disomie vitali d- sono tutte sindromi da aneuploidie vitali e- sono tutte trisomie
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Il rischio di una malattia multifattoriale è più alto se si verifica quale delle seguenti condizioni?

a- avere un genitore ammalato del sesso opposto a quello più frequentemente ammalato b- L'origine etnica c- avere una sorella portatrice di una malattia X- linked d- si hanno due polimorfismi in due geni diversi e- l'occorrenza di una mutazione mendeliana in un parente di primo grado
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Per quale dei seguenti geni ci si aspetta mutazioni dinamiche?

a- Hungtintina b- Lipoproteine a bassa densità (LDL) c- Distrofina d- Recettore per il fattore di crescita dei fibroplasti di tipo 3 e- Canale del cloruro
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Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici:

A. aumento del rischio di non-disgiunzione B. infertilita' C. aumento del rischio di malformazioni D. nessuna
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Volevo chiedere, se secondo voi potrei fare l'università di fisioterapia e poi specializzarmi in genetica medica ?

A me piace sia la fisioterapia sia la genetica (lo appena iniziata a studiare a scuola e mi piace tantissimo, la amo) Un informazione: io faccio l'Itas D'annunzio a Gorizia (indirizzo: biotecnologie sanitarie) L'università di Fisioterapia la farei o a Trieste o a Udine (devo ancora decidere)
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Le varianti polimorfiche del DNA (snp): (SCEGLIERE LA RISPOSTA CORRETTA)

​ a. Tutte vere b. Sono la causa di malattie mendeliani di tipo autosomico dominante c. Giustificano l’esistenza di eccezioni alla ereditarietà mendeliana d. Sono alla base dee malattie mendeliane di tipo recessivo e. Determinano la variabilità dei caratteri degli individui
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Le seguenti condizioni sono tutte tipiche di una ereditarietà mitocondriale, TRANNE UNA: quale?

a. La trasmissione tipica è detta a zig-zag. Poiché passa da nonna a nipote tramite un maschio non malato b. Sono la madre, non il padre, può trasmettere la mutazione c. Le madri possono trasmettere la mutazione ai figli maschi d. Le madri possono trasmettere la mutazione alle figlie e. Il rapporto fra maschi e femmine malati è identico, come nelle malattie autosomiche
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Il meccanismo di Lyonizzazione, se bilanciata, protegge da quale tra le seguenti malattie? (SCEGLIERE LA RISPOSTA CORRETTA)

a. Diabete tipo 1 b. Fibrosi cistica c. Distrofia muscolare di Duchenne d. Acondroplasia e. Sindrome di Noonam
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Quale è la composizione in geni del genoma mitocondriale? (SCEGLIERE LA RISPOSTA CORRETTA)

a. 7 geni per proteine del complesso III, 3 del complesso I, 2 del complesso IV, e 1 dell’ATPasi b. 1 dloop, 6 subunità ND, 20 rRNA di cui due ripetuti, 2 rRna c. 7 geni per la NADH deidrogenasi, 4 per il citocromo c ossidasi, 2 per l’ATPasi, 22 tRNA, 2 rRNA d. 2 origini di replicazione, 37 geni per polipeptidi, 22 tRNA, 1 citocromo b e. 37 geni di cui: 13 polipeptidi, 22 tRNA, 2 rRNA
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Medicina Genetica